www.ataxia.org
Selasa, 19 Mei 2009
Senin, 18 Mei 2009
Ataxia Episodic
Ataxia episodic adalah salah satu jenis grup penyakit ataxia (menyerang sistem saraf pusat) yang disebabkan oleh faktor keturunan. Ataxia episodic juga merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan pada serabut saraf yangmembawa pesan masuk dan dari otak untuk mengkontrol pergerakan tubuh.
Tipe-tipe ataxia episodic, antara lain:
o Ataxia episodic tipe 1(EA1)
o Ataxia episodic tipe 2 (EA2)
o Ataxia episodic dengan serangan choreoathtosis dan kejang-kejang
Sekarang ada 6 tipe sindrom ataxia episodic yang sudah diketahui, dinomori 1-6. Jenis yang diketahui antara lain: EA1, EA2, EA5, dan EA6. Jenis yang paling diketahui adalah EA1 dan EA2, sedangkan yang lain cukup jarang.
Gejala-gejala dan durasi serangan berbeda-beda, tapi tiap tipe serangan terjadi lumayan jarang, biasanya terjadi antara periode fungsi normal.
Dokter biasnya menggunakan istilah tipe yang lain ketika mendiagnosa ataxia episodic.
Tipe-tipe dari EA 1, antara lain :
o Ataxia episodic myokimia
o Sindrom myokimia
o Hereditary paroxysmal ataxia with neuromytonia (Serangan Ataxia hereditas disertai neuromyotonia)
o familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia
Tipe-tipe dari EA 2, antara lain :
o hereditary paroxysmal cerebellar ataxia I periodic vestibulocerebellar ataxia
o familial paroxysmal ataxia
o nystagmus-associated episodic ataxia Forepisodic ataxia with paroxysmal choreoathetosis and spasticity:
o dystonia-9
o DYT9
Gejala-gejala dari Ataxia episodic
Gejala-gejala ataxia episodic diyakini bermacam-mecam dari keluarga ke keluarga. Gejala-gejala yang paling sering adalah ataxia episode (kesulitan dalam keseimbangan tubuh dan koordinasi) dan pengucapan yang tidak jelas (dysarthria) diselingi dengan fungsi neurological yang normal.
Serangan EA 1 biasanya disertai dengan otot kejang (keram). Gejala-gejala ini pada umumnya cukup singkat, berlangsung hanya beberapa detik atau menit. Gejala dari EA 1 meliputi ketidakkoordinasi tubuh dan gangguan keseimbangan dengan pergerakan tubuh yang tidak sengaja atau myokimia (rippling of muscles) dan otot yang kejang (myotonia). Biasanya ada kerutan-kerutan baik di tangan dan di muka. Myokimia mungkin terjadi diantara serangan-serangan tersebut.
Pada EA2, serangan-serangan berlangsung lebih lama, berdurasi dari 30 menit sampai 6 jam. Gejala-gejalanya meliputi otot yang lemah, ketidakstabilan tubuh, dan pusing serta keletihan. Pergerakan mata yang tidak sengaja (nystagmus) sering terjadi diantara gejala-gejala yang ada. Keram (kejang-kejang) otot pada umumnya tidak terjadi pada EA 2.
Serangan dari ataxia episodic dengan choreoathetosis yang hebat dan kejang-kejang umumnya berlangsung sekitar 20 menit dan termasuk ketidakseimbangan dan pergerakan tubuh yang tidak berkoordinasi; lengan dan kaki serta tumit yang kaku, rasa gatal di kaki dan sekitar mulut.
Kemungkinan pula mendapat rasa pusing serta penglihatan ganda. Pada beberapa kasus terjadi banyak kontraksi otot yang tidak sengaja an kelumpuhan sementara pada tubuh yang lemah. Ditambah pula rasa stress, kegembiraan, pengerahan tenaga, serangan-serangan yang biasa dibawa pada alkohol atau keletihan.
Perkiraan umur penderita ataxia episodic
Ataxia episodic paling banyak muncul pada umur remaja, tapi serangan muncul pada rentang awal umur kanak-kanak sampai awal umur dewasa. Memang tidak obat pada saat ini, pada beberapa gejala dapat tidak muncul pada waktu berikutnya. Tapi di kasus-kasus yang lain gejala-gejala tersebut teris berlajut pada tahun-tahun berikutnya. Kondisi seperti ini tidak akan memperpendek waktu hidup, dan gejala-gejala tersebut dapat dikurangi dengan pengobatan.
Alasan mengapa orang terjangkit ataxia episodic
Ataxia episodic adalah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal ini memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetika seperti ataxia episodic terjadi ketika satu dari 50.000 gen tidak berfungsi dengan wajar.
Ataxia episodic adalah penyakit dominan (autosomal yang dominan), yang berarti diturunkan hanya dari satu orang tua (ayah atau ibu). Dua cetakan dari setiap gen dirurunkan, satu cetakan dari ibu dan satu dari ayah. Dengan hanya memiliki satu gen ataxia maka menyebabkan timbulnya penyakit ini. Jika memiliki 2 gen normal tidak akan menyebabkan ataxia episodic serta tidak akan menurunkan gen ataxia pada anak-anaknya. Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen dominan maka mempunyai 50% kesmpatan untuk mendapat gen tidak normal, maka bisa menimbulkan penyakit ini. Pria dan perempuan dapat sama-sama terjangkit penyakit ini (berarti tidak pandang jenis kelamin).
Penyebab ataxia episodic
Tidak ada data secara spesifik untuk ataxia episodic, tapi sudah dikumpulkan pada kombinasi kasus tipe-tipe ataxia ataxia keturunan. Ataxia jebis terjadi pada 3 sampai 5 orang per 100 ribu orang. Ataxia episodic dianggap sebagai penyakit langka, dilaporkan EA1 cukup lebih biasa dari pada EA1.
Diagnosa Ataxia episodic
Seorang neurologis palinglah sering membantu spesialis dalam mendiagnosa ataxia episodic. Dengan melalui uji neurological dapat mengetahui apakah seseorang mempunyai gejala-gejala ataxia episodic. Disamping uji neurological, neurologis akan mengecek sejarah keluarga, sejarah keluarga, dan EMG.
Mutasi pada gen EA 1 dan EA 2hapir sering terjadi pada serangan ataxia yang berulang-ulang. Tes genetik ada pada sebuah beberapa laboratorium yang berbasis untuk sebuah riset. Sekarang juga sedang diusahan]kan untuk mengidentifikasi penyakit pada gen-gen baru yang dapat menyebabkan ataxia episodic.
Catatan : mutasi yang berbeda pada 19 kromosom adalah mungkin pada SCA6, dan gejala-gejala dari EA2 dan EA6 bisa juga sama, khususnya pada tingkat SCA 6 awal. Beberapa orang yang menderita EA 2 berkembang pada ataxia tingkat lanjut khusunya pada pertambahan pada serangan-serangan episodic (ataxia) yang mereka alami.
Tipe-tipe ataxia episodic, antara lain:
o Ataxia episodic tipe 1(EA1)
o Ataxia episodic tipe 2 (EA2)
o Ataxia episodic dengan serangan choreoathtosis dan kejang-kejang
Sekarang ada 6 tipe sindrom ataxia episodic yang sudah diketahui, dinomori 1-6. Jenis yang diketahui antara lain: EA1, EA2, EA5, dan EA6. Jenis yang paling diketahui adalah EA1 dan EA2, sedangkan yang lain cukup jarang.
Gejala-gejala dan durasi serangan berbeda-beda, tapi tiap tipe serangan terjadi lumayan jarang, biasanya terjadi antara periode fungsi normal.
Dokter biasnya menggunakan istilah tipe yang lain ketika mendiagnosa ataxia episodic.
Tipe-tipe dari EA 1, antara lain :
o Ataxia episodic myokimia
o Sindrom myokimia
o Hereditary paroxysmal ataxia with neuromytonia (Serangan Ataxia hereditas disertai neuromyotonia)
o familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia
Tipe-tipe dari EA 2, antara lain :
o hereditary paroxysmal cerebellar ataxia I periodic vestibulocerebellar ataxia
o familial paroxysmal ataxia
o nystagmus-associated episodic ataxia Forepisodic ataxia with paroxysmal choreoathetosis and spasticity:
o dystonia-9
o DYT9
Gejala-gejala dari Ataxia episodic
Gejala-gejala ataxia episodic diyakini bermacam-mecam dari keluarga ke keluarga. Gejala-gejala yang paling sering adalah ataxia episode (kesulitan dalam keseimbangan tubuh dan koordinasi) dan pengucapan yang tidak jelas (dysarthria) diselingi dengan fungsi neurological yang normal.
Serangan EA 1 biasanya disertai dengan otot kejang (keram). Gejala-gejala ini pada umumnya cukup singkat, berlangsung hanya beberapa detik atau menit. Gejala dari EA 1 meliputi ketidakkoordinasi tubuh dan gangguan keseimbangan dengan pergerakan tubuh yang tidak sengaja atau myokimia (rippling of muscles) dan otot yang kejang (myotonia). Biasanya ada kerutan-kerutan baik di tangan dan di muka. Myokimia mungkin terjadi diantara serangan-serangan tersebut.
Pada EA2, serangan-serangan berlangsung lebih lama, berdurasi dari 30 menit sampai 6 jam. Gejala-gejalanya meliputi otot yang lemah, ketidakstabilan tubuh, dan pusing serta keletihan. Pergerakan mata yang tidak sengaja (nystagmus) sering terjadi diantara gejala-gejala yang ada. Keram (kejang-kejang) otot pada umumnya tidak terjadi pada EA 2.
Serangan dari ataxia episodic dengan choreoathetosis yang hebat dan kejang-kejang umumnya berlangsung sekitar 20 menit dan termasuk ketidakseimbangan dan pergerakan tubuh yang tidak berkoordinasi; lengan dan kaki serta tumit yang kaku, rasa gatal di kaki dan sekitar mulut.
Kemungkinan pula mendapat rasa pusing serta penglihatan ganda. Pada beberapa kasus terjadi banyak kontraksi otot yang tidak sengaja an kelumpuhan sementara pada tubuh yang lemah. Ditambah pula rasa stress, kegembiraan, pengerahan tenaga, serangan-serangan yang biasa dibawa pada alkohol atau keletihan.
Perkiraan umur penderita ataxia episodic
Ataxia episodic paling banyak muncul pada umur remaja, tapi serangan muncul pada rentang awal umur kanak-kanak sampai awal umur dewasa. Memang tidak obat pada saat ini, pada beberapa gejala dapat tidak muncul pada waktu berikutnya. Tapi di kasus-kasus yang lain gejala-gejala tersebut teris berlajut pada tahun-tahun berikutnya. Kondisi seperti ini tidak akan memperpendek waktu hidup, dan gejala-gejala tersebut dapat dikurangi dengan pengobatan.
Alasan mengapa orang terjangkit ataxia episodic
Ataxia episodic adalah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal ini memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetika seperti ataxia episodic terjadi ketika satu dari 50.000 gen tidak berfungsi dengan wajar.
Ataxia episodic adalah penyakit dominan (autosomal yang dominan), yang berarti diturunkan hanya dari satu orang tua (ayah atau ibu). Dua cetakan dari setiap gen dirurunkan, satu cetakan dari ibu dan satu dari ayah. Dengan hanya memiliki satu gen ataxia maka menyebabkan timbulnya penyakit ini. Jika memiliki 2 gen normal tidak akan menyebabkan ataxia episodic serta tidak akan menurunkan gen ataxia pada anak-anaknya. Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen dominan maka mempunyai 50% kesmpatan untuk mendapat gen tidak normal, maka bisa menimbulkan penyakit ini. Pria dan perempuan dapat sama-sama terjangkit penyakit ini (berarti tidak pandang jenis kelamin).
Penyebab ataxia episodic
Tidak ada data secara spesifik untuk ataxia episodic, tapi sudah dikumpulkan pada kombinasi kasus tipe-tipe ataxia ataxia keturunan. Ataxia jebis terjadi pada 3 sampai 5 orang per 100 ribu orang. Ataxia episodic dianggap sebagai penyakit langka, dilaporkan EA1 cukup lebih biasa dari pada EA1.
Diagnosa Ataxia episodic
Seorang neurologis palinglah sering membantu spesialis dalam mendiagnosa ataxia episodic. Dengan melalui uji neurological dapat mengetahui apakah seseorang mempunyai gejala-gejala ataxia episodic. Disamping uji neurological, neurologis akan mengecek sejarah keluarga, sejarah keluarga, dan EMG.
Mutasi pada gen EA 1 dan EA 2hapir sering terjadi pada serangan ataxia yang berulang-ulang. Tes genetik ada pada sebuah beberapa laboratorium yang berbasis untuk sebuah riset. Sekarang juga sedang diusahan]kan untuk mengidentifikasi penyakit pada gen-gen baru yang dapat menyebabkan ataxia episodic.
Catatan : mutasi yang berbeda pada 19 kromosom adalah mungkin pada SCA6, dan gejala-gejala dari EA2 dan EA6 bisa juga sama, khususnya pada tingkat SCA 6 awal. Beberapa orang yang menderita EA 2 berkembang pada ataxia tingkat lanjut khusunya pada pertambahan pada serangan-serangan episodic (ataxia) yang mereka alami.
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA)
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) adalah penyakit yang menyerang sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak disebabkan oleh faktor keturunan. Orang yang terjangkit penyakit ini tidak mewariskan penyakit ini ke anak cucunya. Penyakit ini mengubah struktur otak sehingga menyebabkan hilangnya sel-sel saraf yang terdapat pada bagian-bagian otak. Penyakit ini juga disebut sebagai ”neurodegeneratif” karena sel-sel saraf pada setiap struktur otak secara berangsur-angsur akan menghilang tanpa diketahui penyebabnya.
Tipe-tipe dari OPCA:
o olivopontocerebellar atrophy or olivopontocerebellar degeneration
o idiopathic late onset cerebellar atrophy or degeneration (ILOCA or ILOCD)
o multiple system atrophy (MSA)
Gejala dari Sporadic OPCA
Kesulitan dalam keseimbangan dan ketidakkoordinasi kaki dan tangan adalah gejala-gejala pertama dari sporadic OPCA. Banyak dari penderita mengalami kesulitan dalam berbicara (pengucapan yang tidak jelas). Jika jenis ataxia ini semakin parah maka siptom-siptomnya akan membuat si penderita mengalami kesulitan dalam bekerja, berjalan, mengenakan pakaian, mandi, menulis, makan, dan minum. Gejala-gejala tersebut akan semakin meningkat secara berangsur-angsur. Pada beberapa orang, gejala-gejala ataxia tetap berlangsung secara berangsur-angsur, dan pada beberapa orang perkembangan penyakit ini dapat berhenti secara tiba-tiba tetapi setelah penyakit ini merusak kemampuan tubuh untuk beraktivitas.
Ada juga beberapa orang, gejala-gejala Sporadic OPCA adalah pendahuluan yang akan berkembang menjadi Multiple System Atrophy (MSA), yang mana juga termasuk ataxia, gejala parkinson (kejang-kejang, pergerakan tubuh yang lambat), dan kesulitan dengan sistem saraf otonomi. Sistem saraf otonomi mengkontrol fungsi tubuh secara otomatis, termasuk relugasi tekanan darah, kandung kemih, dan fungsi perut (sistem eksresi), beberapa fungsi seksualitas, serta eksresi air melalui keringat. Ketika Sporadic OPCA berkembang menjadi MSA, si penderita akan mengalamii pusing ketika berpindah posisi dari tiduran ke posisi berdiri. Ada beberapa orang mengalami kesulitan kencing lebih dahulu dari pada mengalami pusing yang berat. Laki-laki umumnya mengalami ketidakberfungsinya keerektivitas dari penisnya setelah beberapa tahun mengalami gejala-gejala ataxia. Beberapa orang dapat mengalami konstipasi. Gangguan tidur adalah hal yang biasa pada Sporadic OPCA dan MSA. Orang yang berpenyakit ini akan memperlihatkan mimpi mereka dengan gerakan-gerakan tubuh. Tidur dengan berdengkur, berhenti bernapas dalam beberapa detik sampai semenit merupakan hal-hal sering yang terjadi pada penderita Sporadi OPCA dan MSA.
Sporadic OPCA merupakan penyakit yang langka, kira-kira hanya satu diantara 100 ribu orang. Sedangkan MSA tidak begitu langka, kira-kira ada 4 penderita dari sekian 100 ribu orang, tetapi hal ini termasuk orang yan terkena parkinson dan tidak mengalami ataxia.
Penyebab Sporadic OPCA
OPCA kemungkinan besar merupakan gabungan dari sejumlah penyakit yang tidak bisa diidentifikasi lebih lanjut. Penelitian menduga bahwa sebenarnya ada gen-gen keturunan yang dapat menjadi sebab tapi tidak teridentifikasi, lalu bersama dengan gen-gen tersebut dan faktor-faktor gangguan kesehatan lainnya yang dapat memulai penyakit ini. Jadi tidak jelas mengapa beberapa orang yang memilki sporadic OPCA bisa berkembang menjadi MSA, dan yang lainnya tidak. Banyak orang yang mengalami OPCA (penurunan fungsi otak kecil) mungkin karena faktor keturunan yang dominan, dimana menurun dari generasi secara genetik dari orang tua ke anak.
Tipe-tipe dari OPCA:
o olivopontocerebellar atrophy or olivopontocerebellar degeneration
o idiopathic late onset cerebellar atrophy or degeneration (ILOCA or ILOCD)
o multiple system atrophy (MSA)
Gejala dari Sporadic OPCA
Kesulitan dalam keseimbangan dan ketidakkoordinasi kaki dan tangan adalah gejala-gejala pertama dari sporadic OPCA. Banyak dari penderita mengalami kesulitan dalam berbicara (pengucapan yang tidak jelas). Jika jenis ataxia ini semakin parah maka siptom-siptomnya akan membuat si penderita mengalami kesulitan dalam bekerja, berjalan, mengenakan pakaian, mandi, menulis, makan, dan minum. Gejala-gejala tersebut akan semakin meningkat secara berangsur-angsur. Pada beberapa orang, gejala-gejala ataxia tetap berlangsung secara berangsur-angsur, dan pada beberapa orang perkembangan penyakit ini dapat berhenti secara tiba-tiba tetapi setelah penyakit ini merusak kemampuan tubuh untuk beraktivitas.
Ada juga beberapa orang, gejala-gejala Sporadic OPCA adalah pendahuluan yang akan berkembang menjadi Multiple System Atrophy (MSA), yang mana juga termasuk ataxia, gejala parkinson (kejang-kejang, pergerakan tubuh yang lambat), dan kesulitan dengan sistem saraf otonomi. Sistem saraf otonomi mengkontrol fungsi tubuh secara otomatis, termasuk relugasi tekanan darah, kandung kemih, dan fungsi perut (sistem eksresi), beberapa fungsi seksualitas, serta eksresi air melalui keringat. Ketika Sporadic OPCA berkembang menjadi MSA, si penderita akan mengalamii pusing ketika berpindah posisi dari tiduran ke posisi berdiri. Ada beberapa orang mengalami kesulitan kencing lebih dahulu dari pada mengalami pusing yang berat. Laki-laki umumnya mengalami ketidakberfungsinya keerektivitas dari penisnya setelah beberapa tahun mengalami gejala-gejala ataxia. Beberapa orang dapat mengalami konstipasi. Gangguan tidur adalah hal yang biasa pada Sporadic OPCA dan MSA. Orang yang berpenyakit ini akan memperlihatkan mimpi mereka dengan gerakan-gerakan tubuh. Tidur dengan berdengkur, berhenti bernapas dalam beberapa detik sampai semenit merupakan hal-hal sering yang terjadi pada penderita Sporadi OPCA dan MSA.
Sporadic OPCA merupakan penyakit yang langka, kira-kira hanya satu diantara 100 ribu orang. Sedangkan MSA tidak begitu langka, kira-kira ada 4 penderita dari sekian 100 ribu orang, tetapi hal ini termasuk orang yan terkena parkinson dan tidak mengalami ataxia.
Penyebab Sporadic OPCA
OPCA kemungkinan besar merupakan gabungan dari sejumlah penyakit yang tidak bisa diidentifikasi lebih lanjut. Penelitian menduga bahwa sebenarnya ada gen-gen keturunan yang dapat menjadi sebab tapi tidak teridentifikasi, lalu bersama dengan gen-gen tersebut dan faktor-faktor gangguan kesehatan lainnya yang dapat memulai penyakit ini. Jadi tidak jelas mengapa beberapa orang yang memilki sporadic OPCA bisa berkembang menjadi MSA, dan yang lainnya tidak. Banyak orang yang mengalami OPCA (penurunan fungsi otak kecil) mungkin karena faktor keturunan yang dominan, dimana menurun dari generasi secara genetik dari orang tua ke anak.
Ataxia Friedreich
Ataxia Friedreich adalah sebuah penyakit yang menyerang pusat sistem saraf yang disebabkan faktor keturunan. Penyakit ini dinamai setelah Nikolaus Friedreich menjelaskan penyakit ini pada tahun 1863. Penyakit ini adalah ataxia keturunan pertama yang diklasifikasikan.
Gejala-gejala (siptom)
Kesulitan dalam keseimbangan tubuh (disequilibrium), kerusakan koordiansi kaki dan lengan, dan pengucapan yang tiak jelas (dysarthria) adalah gejala-gejala pertama pada ataxia friedreich.
Semakin lama masalah dalam koordiansi dan pengucapan akan semakin buruk.
Pembungkukkan tulang belakang dapat terjadi. Penderita atxia jenis ini juga mengalami kelemahan dalam penggerakan tangan dan kaki. Pembesaran jantung, tidak teraturnya detak jantung, dan gejala-gejala jantung tidak normal lainnya juga terjadi pada penderita ataxia friedreich. Masalah jantung berlangsung dari rentang yang sedang sampai yang serius. Diabetes melitus juga merupakan hal yang biasa pada siptom penyakit ini.
Dari pembelajaran lebih jauh mengenai penyakit ini dapat diketahui bahwa 10% dari penderita kehilangan kemampuan pendengaran, kira-kira dengan persentasi sama kehilangan ketajaman penglihatan. Kira-kira 50 % dari orang yang terjangkit penyakit ini tubuhnya mengalami kesulitan dalam mengkontrol eksresi (dalam hal ini kandung kemih).
Penyebab FRDA
Ataxia friedreich adalah suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh ketidaknormalan dari satu gen (single) yang disebut sebagai Fraxtain gen (FXN). Etidaknormalan tersebut akan melewati (diwariskan) dari generasi ke generasi suatu keluarga yang membawa gen tersebut.
Penyakit keturunan seperti FRDA terjadi ketika ada 100 ribu pasang gen tubuh yang tidak bekerja secara normal (gen adalah struktur mikrosopik yang merupakan bagian dari sel tubuh yang memberi instruksi pada apa yang diturunkan orang tua kita). Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia). Individu yang hanya mempunyai satu gen FXN yang tidak bekerja secara normal tidak akan terkena penyakit ini (tidak akan mengalami siptom penyakit ini) dan ia hanya disebut sebagai pembawa gen. Pada orang yang membawa gen tidak normal ini, gen FXN normal akan menggantikan gen yang yang tidak bekerja secara normal tersebut. Akan tetapi, seorang anak yang kedua orang tuanya adalah pembawa dapat mewariskan dua gen FXN yang tidak bekerja secara normal tersebut, sehingga anak tersebut akan menderita penyakit ataxia friedreich.
Biasanya banyak orang tua yang tidak menyadari memiliki sebuah gen FXN yang tidak normal karena tidak muncul masalah kesehatan (ataxia). Barulah mereka mengetahui akan ketidaknormalan gen FXN mereka (sebagai pembawa gen) ketika anak mereka diiagnosa memiliki penyakit ataxia. Setiap anak mereka memiliki 25 % untuk mempunyai peyakit FRDA ini, dan 50% sebagai pembawa.
Diagnosa FRD
Untuk mengetahui apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak maka diberikan beberapa tes seperti CT sca, MRI (magnetic resonance imaging of body tissues, termasuk otak dan safar spinal), dan EMG. Tergantung pada gejala-gejala yang muncul, tes-tes lainnya dilakukan seperti tes darah dan urin.
Gejala-gejala (siptom)
Kesulitan dalam keseimbangan tubuh (disequilibrium), kerusakan koordiansi kaki dan lengan, dan pengucapan yang tiak jelas (dysarthria) adalah gejala-gejala pertama pada ataxia friedreich.
Semakin lama masalah dalam koordiansi dan pengucapan akan semakin buruk.
Pembungkukkan tulang belakang dapat terjadi. Penderita atxia jenis ini juga mengalami kelemahan dalam penggerakan tangan dan kaki. Pembesaran jantung, tidak teraturnya detak jantung, dan gejala-gejala jantung tidak normal lainnya juga terjadi pada penderita ataxia friedreich. Masalah jantung berlangsung dari rentang yang sedang sampai yang serius. Diabetes melitus juga merupakan hal yang biasa pada siptom penyakit ini.
Dari pembelajaran lebih jauh mengenai penyakit ini dapat diketahui bahwa 10% dari penderita kehilangan kemampuan pendengaran, kira-kira dengan persentasi sama kehilangan ketajaman penglihatan. Kira-kira 50 % dari orang yang terjangkit penyakit ini tubuhnya mengalami kesulitan dalam mengkontrol eksresi (dalam hal ini kandung kemih).
Penyebab FRDA
Ataxia friedreich adalah suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh ketidaknormalan dari satu gen (single) yang disebut sebagai Fraxtain gen (FXN). Etidaknormalan tersebut akan melewati (diwariskan) dari generasi ke generasi suatu keluarga yang membawa gen tersebut.
Penyakit keturunan seperti FRDA terjadi ketika ada 100 ribu pasang gen tubuh yang tidak bekerja secara normal (gen adalah struktur mikrosopik yang merupakan bagian dari sel tubuh yang memberi instruksi pada apa yang diturunkan orang tua kita). Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia). Individu yang hanya mempunyai satu gen FXN yang tidak bekerja secara normal tidak akan terkena penyakit ini (tidak akan mengalami siptom penyakit ini) dan ia hanya disebut sebagai pembawa gen. Pada orang yang membawa gen tidak normal ini, gen FXN normal akan menggantikan gen yang yang tidak bekerja secara normal tersebut. Akan tetapi, seorang anak yang kedua orang tuanya adalah pembawa dapat mewariskan dua gen FXN yang tidak bekerja secara normal tersebut, sehingga anak tersebut akan menderita penyakit ataxia friedreich.
Biasanya banyak orang tua yang tidak menyadari memiliki sebuah gen FXN yang tidak normal karena tidak muncul masalah kesehatan (ataxia). Barulah mereka mengetahui akan ketidaknormalan gen FXN mereka (sebagai pembawa gen) ketika anak mereka diiagnosa memiliki penyakit ataxia. Setiap anak mereka memiliki 25 % untuk mempunyai peyakit FRDA ini, dan 50% sebagai pembawa.
Diagnosa FRD
Untuk mengetahui apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak maka diberikan beberapa tes seperti CT sca, MRI (magnetic resonance imaging of body tissues, termasuk otak dan safar spinal), dan EMG. Tergantung pada gejala-gejala yang muncul, tes-tes lainnya dilakukan seperti tes darah dan urin.
Spinocebellar Ataxia tipe 14
SCA 14 adalah salah satu dari berbagai macam tipe cerebellar ataxia. Ini adalah penyakit keturunan dalam gen yang menyebabkan perlambatan penurunan fungsi sel pada cerebellum menyebabkan ataxia dan tidak mampu berkoordinasi.
SCA 14 tidak sering terjadi. Ini hanya mewakilkan 5% dari semua tipe penyakit ataxia.
Gejala dari SCA 14
Yang paling umum dari SCA 14 adalah ketidakmampuan untuk berkoordinasi dalam berjalan. Gejala lainnya termasuk dalam kesulitan untuk berbicara dan tangan yang gemetar saat ingin meraih suatu benda. Beberapa gejala lainnya yakni otot yang kaku, kehilangan memori tentang kehidupannya, dan kesulitan untuk menelan.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 14
Gejala SCA 14 biasanya muncul sekitar umur 20 sampai 40an, tetapi kejadian sejak masa kecil atau usia lanjut juga ada. Kondisinya perlahan-lahan akan berkembang dan membutuhkan tongkat, walker, atau (sangat jarang) kursi roda di usia tua. Penyakit ini tidak memotong panjangnya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 14
SCA 14 adalah penyakit gen keturunan yang dominan. Ini berarti bahwa setiap anak yang orang tuanya terkena penyakit ini memiliki risiko 50% menerima mutasi gen dan mengembangkan penyakit. Laki-laki dan perempaun sama-sama terpengaruh. Gen yang berhubungan berlokasi di kromosom manusia ke 19 dan kode untuk protein disebut protein kinase C γ (PRKCG). Tidak diketahui bagaimana keabnormalan protein ini menyebabkan degenerasi dari cerebellum.
Diagnosa
Evaluasi neurologi oleh dokter membuat diagnosis dari cerebellar ataxia. CT atau MRI scan pada otak bisa menunjukkan cerebellum. Bagaimanapun, diagnosa spesifik dari SCA 14 baru bisa dibuat dengan tes melalui tes darah. Tes genetik ini kadang kala benar-benar abnormal tetapi ada kalanya sulit untuk diinterprentasikan. Hasil tes sering harus di evaluasi oleh bagian medis gen yang ekspert.
Support yang bsia dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
SCA 14 tidak sering terjadi. Ini hanya mewakilkan 5% dari semua tipe penyakit ataxia.
Gejala dari SCA 14
Yang paling umum dari SCA 14 adalah ketidakmampuan untuk berkoordinasi dalam berjalan. Gejala lainnya termasuk dalam kesulitan untuk berbicara dan tangan yang gemetar saat ingin meraih suatu benda. Beberapa gejala lainnya yakni otot yang kaku, kehilangan memori tentang kehidupannya, dan kesulitan untuk menelan.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 14
Gejala SCA 14 biasanya muncul sekitar umur 20 sampai 40an, tetapi kejadian sejak masa kecil atau usia lanjut juga ada. Kondisinya perlahan-lahan akan berkembang dan membutuhkan tongkat, walker, atau (sangat jarang) kursi roda di usia tua. Penyakit ini tidak memotong panjangnya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 14
SCA 14 adalah penyakit gen keturunan yang dominan. Ini berarti bahwa setiap anak yang orang tuanya terkena penyakit ini memiliki risiko 50% menerima mutasi gen dan mengembangkan penyakit. Laki-laki dan perempaun sama-sama terpengaruh. Gen yang berhubungan berlokasi di kromosom manusia ke 19 dan kode untuk protein disebut protein kinase C γ (PRKCG). Tidak diketahui bagaimana keabnormalan protein ini menyebabkan degenerasi dari cerebellum.
Diagnosa
Evaluasi neurologi oleh dokter membuat diagnosis dari cerebellar ataxia. CT atau MRI scan pada otak bisa menunjukkan cerebellum. Bagaimanapun, diagnosa spesifik dari SCA 14 baru bisa dibuat dengan tes melalui tes darah. Tes genetik ini kadang kala benar-benar abnormal tetapi ada kalanya sulit untuk diinterprentasikan. Hasil tes sering harus di evaluasi oleh bagian medis gen yang ekspert.
Support yang bsia dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 10
SCA 10 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 10 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
Tidak diketahui. SCA 10 baru diidentifikasi di keturunan keluarga Mexico dan Brazil. Sejauh ini, 6 keluarga yang tidak berelasi ditemukan dengan penyakit ini. Penyakit ini tidak ditemukan pada orang Kaukasia dan Jepang.
Gejala dari SCA 10
Tipikalnya, masalah dengan keseimbangan dan koordinasi akan segera diketahui pertama kali. Penderita memiliki kesulitan berjalan dan ini akan perlahan-lahan semakin buruk. Terjatuh sering terjadi dan frekuensinya semakin banyak. Seiring dengan perjalanan waktu, penderita harus menggunakan tongkat, walker, dan kursi roda untuk membantunya. Dalam waktu beberapa tahun, akan sulit berbicara, tipikal dengan penurunan kemampuan untuk berkoordinasi dengan gerakan bibir, pipi, lidah, olah vokal, dan lain-lain. Juga, dalam waktu beberapa tahun, koordinasi dari tangan menjadi tidak sejalan. Pekerjaan yang detail seperti tanda tangan dan mengancing baju, juga pekerjaan sehari-hari seperti makan dan berpakaian menjadi sulit. Pergerakan mata yang aneh sering sekali. Pada stadium lanjut, akan sulit menelan, hasil dari ketidakmampuan untuk mengontrol otot di mulut dan kerongkongan, juga pneumonia bisa menjadi penghalang kehidupan.
Serangan tiba-tiba mempengaruhi 20% - 100% dari mereka yang terjangkit SCA 10. Serangan biasanya terlihat setelah gejala pertama ataxia muncul. Yang paling umum adalah serangan secara motoris, tapi serangan per bagian tubuh juga sering terlihat.
Beberapa orang yang terkena SCA 10 memiliki gejala tambahan seperti kelainan mood, kehilangan atau lemah pada kaki atau tangan. Terkadang juga refleksnya justru malah terlalu aktif.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 10.
Orang-orang yang terkena penyakit ini biasanya berkisar antara 10 sampai 50 tahun. SCA 10 adalah penyakit yang berkembang dengan lambat, yang berarti gejala berkembang perlahan-lahan dalam banyak tahun. Panjangnya masa hidup bisa menjadi lebih pendek karena penyakit ini.
Alasan mengapa seseorang terjagkit SCA 10
SCA 10 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 10 terjadi ketika satu dari 30.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 10 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 10 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 10.
Diagnosa
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 10. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 10. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 10 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 22. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 10, mutasi gen disebut E46L terletak pada kromosom ke 22 yang kemudian diidentifikasi dengan ATTCT.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Meskipun tidak ada pengobatan yang spesifik untuk memperlambat atau menghentikan proses berkembangnya SCA 10, penobatan medis bisa berguna untuk mengontrol serangan-serangan. Seperti carbamazepine, phenytoin, dan asam valproic bisa berguna. Mengontrol serangan sangat penting karena serangan yang tidak terkontrol bisa mengacu pada epilepsi yang bisa menjadi fatal. Terapi lainnya ada untuk membantu mengatasi gejala lain dari SCA 10.
Tidak diketahui. SCA 10 baru diidentifikasi di keturunan keluarga Mexico dan Brazil. Sejauh ini, 6 keluarga yang tidak berelasi ditemukan dengan penyakit ini. Penyakit ini tidak ditemukan pada orang Kaukasia dan Jepang.
Gejala dari SCA 10
Tipikalnya, masalah dengan keseimbangan dan koordinasi akan segera diketahui pertama kali. Penderita memiliki kesulitan berjalan dan ini akan perlahan-lahan semakin buruk. Terjatuh sering terjadi dan frekuensinya semakin banyak. Seiring dengan perjalanan waktu, penderita harus menggunakan tongkat, walker, dan kursi roda untuk membantunya. Dalam waktu beberapa tahun, akan sulit berbicara, tipikal dengan penurunan kemampuan untuk berkoordinasi dengan gerakan bibir, pipi, lidah, olah vokal, dan lain-lain. Juga, dalam waktu beberapa tahun, koordinasi dari tangan menjadi tidak sejalan. Pekerjaan yang detail seperti tanda tangan dan mengancing baju, juga pekerjaan sehari-hari seperti makan dan berpakaian menjadi sulit. Pergerakan mata yang aneh sering sekali. Pada stadium lanjut, akan sulit menelan, hasil dari ketidakmampuan untuk mengontrol otot di mulut dan kerongkongan, juga pneumonia bisa menjadi penghalang kehidupan.
Serangan tiba-tiba mempengaruhi 20% - 100% dari mereka yang terjangkit SCA 10. Serangan biasanya terlihat setelah gejala pertama ataxia muncul. Yang paling umum adalah serangan secara motoris, tapi serangan per bagian tubuh juga sering terlihat.
Beberapa orang yang terkena SCA 10 memiliki gejala tambahan seperti kelainan mood, kehilangan atau lemah pada kaki atau tangan. Terkadang juga refleksnya justru malah terlalu aktif.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 10.
Orang-orang yang terkena penyakit ini biasanya berkisar antara 10 sampai 50 tahun. SCA 10 adalah penyakit yang berkembang dengan lambat, yang berarti gejala berkembang perlahan-lahan dalam banyak tahun. Panjangnya masa hidup bisa menjadi lebih pendek karena penyakit ini.
Alasan mengapa seseorang terjagkit SCA 10
SCA 10 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 10 terjadi ketika satu dari 30.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 10 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 10 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 10.
Diagnosa
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 10. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 10. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 10 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 22. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 10, mutasi gen disebut E46L terletak pada kromosom ke 22 yang kemudian diidentifikasi dengan ATTCT.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Meskipun tidak ada pengobatan yang spesifik untuk memperlambat atau menghentikan proses berkembangnya SCA 10, penobatan medis bisa berguna untuk mengontrol serangan-serangan. Seperti carbamazepine, phenytoin, dan asam valproic bisa berguna. Mengontrol serangan sangat penting karena serangan yang tidak terkontrol bisa mengacu pada epilepsi yang bisa menjadi fatal. Terapi lainnya ada untuk membantu mengatasi gejala lain dari SCA 10.