Klasifikasi Ataxia

Cerita singkat mengenai kalasifikasi atxia mungkin menambah pengetahuan bahwa penyakit ini termasuk penyakit saraf. Jika gejala-gejala ataxia berlangsung pada umur muda, maka dapat diagnosa sebagai atxia friedreich. Sedangkan jika gejala-gejala penyakit atxia muncul setelah umur 20 tahun, maka sering disebut sebagai atxia marie. Ataxia dominan karena faktor keturunan sering disebut sebagai atxia marie. Bentuk lain dari ataxia yang diketahui pada awal abad 20 disebabkan oleh defisiensi vitamin B12.

Baru-baru ini, banyak dari atxia keturunan yang dominan sudah berganti nama menjadi Spinocerebellar atxia atau SCA. Biasanya diikuti oleh nomor yang mengindikasi ataxia yang disebabkan oleh genetik (gen) rusak yang sepesifik.
Gen SCA 1 ditemukan pada tahun 1993. Gen SCA 29 dilaporkan pada tahun 2008. Dari tahun 2008, tes genetik disediakan untuk 12 tipe ataxia keturunan yang dominan, antara lain : SCA1, SCA2, SCA3, SCA5, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA13, SCA14, dan SCA 17. Tes genetik juga disediakan untuk DRPLA dan FXTAS.








Sporadic (non genetik) ataxia

Tipe ini biasanya disebabkan oleh beberapa faktor seperti kelumpuhan otak, tumor, dan chemical exposure. Contohnya saja stroke dapat menyebabkan ataxia. Kecanduan alkohol tingkat tinggi juga dapat menyebabkan ataxia. Ataxia non genetik ini tida akan mewariskan pada keturunannya. Mutiple System Atrophy (MSA) adalah contoh ataxia yang sering muncul dan tidak berasal dari faktor keturunan.

Ataxia keturunan

Ataxia keturunan diwariskan melalui hubungan keluarga. Banyak tipe yang muncul dari ataxia keturunan adalah pola autosomal yang dominan. Tapi ada beberapa yang pola resesif autosomal (ataxia friedreich). Pada umumnya, ataxia karena keturunan berkemabang secara lambat dan bersamaan dengan atropia otak kecil yang dapat terlihat dengan scan otak.

Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia).
Setiap anak dari orang tua yang memiliki penyakit ataxia resesif mempunyai 25 % kesempatan untuk mewariskan 2 gen ataxia sehingga dapat mendapat penyakit ini. Lalu 50 % kesempatan untuk mewariskan satu gen ataxia, dan 25 % untuk tidak mendapatkan ataxia gen dan berarti bebas dari ataxia. Karena hanya satu gen ataxia tidak dapatmenimbulkan siptom (gejala-gejala), ataxia dapat saja lewat begitu saja dalam generasi keluarga tanpa disadari. Karena itu, seringkali tidak ada sejarah keluarga yang terjangkit ataxia jika penyakit yang terwariskan adalah gen yang resesif.



Ataxia Friedreich adalah salah satu dari sekian ataxia keturunan yang sering muncul. Orang yang terkenan ataxia friedreich mulai terlihat gejala-gejalanya pada masa kanak-kanak atau remaja. Berbeda dengan banyak tipe dari SCA, banyak orang yang terkena ataxia friedreich akan kehilangan kemampuan berjalan pada pertengahan umur 20 tahun-an, dan ataxia friedreich dapat memperkecil jangka watktu hidup karena penyakit tersebut menyerang jantung.

Seperti ditulis sebelumnya bahwa ataxia dominan karena faktor keturunan disebut sebagai Spinocerebellar ataxia (SCA). Kata SCA biasanya diikuti oleh nomor yang mengindikasi ataxia yang disebabkan oleh genetik (gen) rusak yang sepesifik. Genetik yang berubah dapat menyebabkan SCA tipe 1, 2, 3, 6, 7, 12, dan 17 yang disebut sebagai pengulangan huruf CAG yang berlebihan. Di tipe-tipe ini pola CAG diperbanyak berkali-kali dan merusak fungsi normal protein yang dibuat oleh gen (lihat tabel 2). Pengecualian adalah pada SCA8 yang disebabkan pengulangan berlebihan CTG, SAC 10 yang disebabkan pengulangan berlebihan ATTCT, SCA 14 yang tidak disebabkan pengulangan pola spesifik DNA manapun. SCA 14 disebabkan perubahan tipe (mutasi) lainnya dalam gen PRKCG.