Ataxia Episodic

Ataxia episodic adalah salah satu jenis grup penyakit ataxia (menyerang sistem saraf pusat) yang disebabkan oleh faktor keturunan. Ataxia episodic juga merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan pada serabut saraf yangmembawa pesan masuk dan dari otak untuk mengkontrol pergerakan tubuh.

Tipe-tipe ataxia episodic, antara lain:
o Ataxia episodic tipe 1(EA1)
o Ataxia episodic tipe 2 (EA2)
o Ataxia episodic dengan serangan choreoathtosis dan kejang-kejang

Sekarang ada 6 tipe sindrom ataxia episodic yang sudah diketahui, dinomori 1-6. Jenis yang diketahui antara lain: EA1, EA2, EA5, dan EA6. Jenis yang paling diketahui adalah EA1 dan EA2, sedangkan yang lain cukup jarang.

Gejala-gejala dan durasi serangan berbeda-beda, tapi tiap tipe serangan terjadi lumayan jarang, biasanya terjadi antara periode fungsi normal.

Dokter biasnya menggunakan istilah tipe yang lain ketika mendiagnosa ataxia episodic.
Tipe-tipe dari EA 1, antara lain :
o Ataxia episodic myokimia
o Sindrom myokimia
o Hereditary paroxysmal ataxia with neuromytonia (Serangan Ataxia hereditas disertai neuromyotonia)
o familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia

Tipe-tipe dari EA 2, antara lain :
o hereditary paroxysmal cerebellar ataxia I periodic vestibulocerebellar ataxia
o familial paroxysmal ataxia
o nystagmus-associated episodic ataxia Forepisodic ataxia with paroxysmal choreoathetosis and spasticity:
o dystonia-9
o DYT9

Gejala-gejala dari Ataxia episodic
Gejala-gejala ataxia episodic diyakini bermacam-mecam dari keluarga ke keluarga. Gejala-gejala yang paling sering adalah ataxia episode (kesulitan dalam keseimbangan tubuh dan koordinasi) dan pengucapan yang tidak jelas (dysarthria) diselingi dengan fungsi neurological yang normal.

Serangan EA 1 biasanya disertai dengan otot kejang (keram). Gejala-gejala ini pada umumnya cukup singkat, berlangsung hanya beberapa detik atau menit. Gejala dari EA 1 meliputi ketidakkoordinasi tubuh dan gangguan keseimbangan dengan pergerakan tubuh yang tidak sengaja atau myokimia (rippling of muscles) dan otot yang kejang (myotonia). Biasanya ada kerutan-kerutan baik di tangan dan di muka. Myokimia mungkin terjadi diantara serangan-serangan tersebut.

Pada EA2, serangan-serangan berlangsung lebih lama, berdurasi dari 30 menit sampai 6 jam. Gejala-gejalanya meliputi otot yang lemah, ketidakstabilan tubuh, dan pusing serta keletihan. Pergerakan mata yang tidak sengaja (nystagmus) sering terjadi diantara gejala-gejala yang ada. Keram (kejang-kejang) otot pada umumnya tidak terjadi pada EA 2.

Serangan dari ataxia episodic dengan choreoathetosis yang hebat dan kejang-kejang umumnya berlangsung sekitar 20 menit dan termasuk ketidakseimbangan dan pergerakan tubuh yang tidak berkoordinasi; lengan dan kaki serta tumit yang kaku, rasa gatal di kaki dan sekitar mulut.

Kemungkinan pula mendapat rasa pusing serta penglihatan ganda. Pada beberapa kasus terjadi banyak kontraksi otot yang tidak sengaja an kelumpuhan sementara pada tubuh yang lemah. Ditambah pula rasa stress, kegembiraan, pengerahan tenaga, serangan-serangan yang biasa dibawa pada alkohol atau keletihan.

Perkiraan umur penderita ataxia episodic
Ataxia episodic paling banyak muncul pada umur remaja, tapi serangan muncul pada rentang awal umur kanak-kanak sampai awal umur dewasa. Memang tidak obat pada saat ini, pada beberapa gejala dapat tidak muncul pada waktu berikutnya. Tapi di kasus-kasus yang lain gejala-gejala tersebut teris berlajut pada tahun-tahun berikutnya. Kondisi seperti ini tidak akan memperpendek waktu hidup, dan gejala-gejala tersebut dapat dikurangi dengan pengobatan.

Alasan mengapa orang terjangkit ataxia episodic
Ataxia episodic adalah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal ini memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetika seperti ataxia episodic terjadi ketika satu dari 50.000 gen tidak berfungsi dengan wajar.

Ataxia episodic adalah penyakit dominan (autosomal yang dominan), yang berarti diturunkan hanya dari satu orang tua (ayah atau ibu). Dua cetakan dari setiap gen dirurunkan, satu cetakan dari ibu dan satu dari ayah. Dengan hanya memiliki satu gen ataxia maka menyebabkan timbulnya penyakit ini. Jika memiliki 2 gen normal tidak akan menyebabkan ataxia episodic serta tidak akan menurunkan gen ataxia pada anak-anaknya. Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen dominan maka mempunyai 50% kesmpatan untuk mendapat gen tidak normal, maka bisa menimbulkan penyakit ini. Pria dan perempuan dapat sama-sama terjangkit penyakit ini (berarti tidak pandang jenis kelamin).


Penyebab ataxia episodic
Tidak ada data secara spesifik untuk ataxia episodic, tapi sudah dikumpulkan pada kombinasi kasus tipe-tipe ataxia ataxia keturunan. Ataxia jebis terjadi pada 3 sampai 5 orang per 100 ribu orang. Ataxia episodic dianggap sebagai penyakit langka, dilaporkan EA1 cukup lebih biasa dari pada EA1.

Diagnosa Ataxia episodic
Seorang neurologis palinglah sering membantu spesialis dalam mendiagnosa ataxia episodic. Dengan melalui uji neurological dapat mengetahui apakah seseorang mempunyai gejala-gejala ataxia episodic. Disamping uji neurological, neurologis akan mengecek sejarah keluarga, sejarah keluarga, dan EMG.

Mutasi pada gen EA 1 dan EA 2hapir sering terjadi pada serangan ataxia yang berulang-ulang. Tes genetik ada pada sebuah beberapa laboratorium yang berbasis untuk sebuah riset. Sekarang juga sedang diusahan]kan untuk mengidentifikasi penyakit pada gen-gen baru yang dapat menyebabkan ataxia episodic.

Catatan : mutasi yang berbeda pada 19 kromosom adalah mungkin pada SCA6, dan gejala-gejala dari EA2 dan EA6 bisa juga sama, khususnya pada tingkat SCA 6 awal. Beberapa orang yang menderita EA 2 berkembang pada ataxia tingkat lanjut khusunya pada pertambahan pada serangan-serangan episodic (ataxia) yang mereka alami.