Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Hal ini dikarenakan adanya kecacatan gen yang menghalangi tersalurnya kalsium di dalam tubuh dengan benar, sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
Frekuensi SCA 6 bervariasi tergantung dan dipertimbangkan dari kondisi geografi suatu area. Contohnya, kasus penyakit SCA 6 hanya sebesar 2% di Perancis, tetapi di Jepang, kasus penyakit SCA 6 ini sangat tinggi yaitu sebesar 31%. Di Amerika Serikat, penyakit SCA 6 sekitar 13% dari seluruh penyakit dominan Ataxia. Secara keseluruhan, kemerataan dari penyakit ini kurang dari 1 : 100.000.
Gejala dari SCA 6
Seperti bentuk-bentuk ataxia lainnya, SCA 6 ditandari dengan penurunan fungsi koordinasi (sesuai dengan arti nama Ataxia sendiri). Pada umumnya gejala pertama dari SCA 6 adalah tidak bisa berdiri dengan tegak, sering tersandung, dan tidak seimbang. Sekitar 10% kemungkinan gejala pertama adalah berbicara yang tidak jelas (dysarthria). Setelah penyakit berjalan lebih lanjut, penurunan fungsi koordinasi bagian atas dan bawah bagian tubuh, gemetaran, dan dysarthria biasanya akan dialami oleh orang-orang yang mengidap penyakit SCA 6 ini. Penglihatan yang kabur (double vision) atau gangguan visual lainnya terjadi sekitar 50% dari orang-orang yang mengidap SCA 6. Pada stadium lanjut, penderita akan mengalami sulit untuk menelan (dysphagia).
Perkiraan umur penderita SCA 6.
Perkiraan umur penderita SCA 6 berkisar antara 19 sampai 71 tahun. Beratnya gejala-gejala penyakit juga bervariasi. Pada umumnya, muncul gejala pertama pada umur 43 sampai 52 tahun. Penyakit ini tidak mengurangi panjang-pendeknya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 6
SCA 6 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 6 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 6 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 6 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 6.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 6. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 6. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 6 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 19. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 6, mutasi gen terletak pada kromosom ke 19 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.
Catatan: Mutasi yang berbeda pada kromosom ke 19 juga terjadi pada Ataxia tipe ke 2. Dimana artinya gejala pada tipe 2 dan 6 ini mungkin mirip. Tetapi gejala pada SCA 6 akan terus berlanjut terutama di saat-saat awal penyakit berjangkit.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
0 komentar:
Posting Komentar