Spinocebellar Ataxia tipe 7

SCA 7 juga menunjuk pada penyakit autosomal dcerebellar ataxia tipe 2 yang dominan (ADCA 2) atau ataxia dengan pigmentary retinopathy. Ini adalh salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 7 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.

SCA 7 adalah yang paling sedikit dibandingkan bentuk ataxia lainnya. Terjadi 1:100.000 irang. Pembelajaran lebih lanjut mengatakan bahwa SCA 7 mewakili 2% dari seluruh SCA yang ada.

Gejala dari SCA 7
SCA 7 berbeda dari bentuk-bentuk spinocerebellar ataxia di bagian masalah visual, dibandingkan dengan koordinasi yang buruk, biasanya adalah tanda paling awal dari penyakit, terutama ketika penyakit muncul sebelum umur 40 tahun. Individu yang mengidap penyakit ini akan menyadari perubahan pada ketajaman dan warna penglihatan. Perubahan ini terus berlanjut hingga orang tersebut benar-benar tidak bisa melihat. Tambahan lain dari gejala-gejala Ataxia: gerakan mata yang lambat dan refleks yang lemah bisa dilihat dengan jelas. Kehilangan untuk mengontrol gerak motorisnya sendiri, bicara yang tidak jelas (dysarthria) dan sulit untuk menelan (dysphagia) menjadi semakin parah setelah penyakit berlangsung. Oada anak-anak, kehilangan kontrol gerak motoris mungkin adalah gejala terakhir.

Perkiraan umur dari penderita SCA 7
Tanda-tanda dari SCA 7 umumnya sering muncul di akhir masa remaja atau awal umur 20-an, tapi biasanya penyakit ini baru muncul sekitar 15 sampai 60 tahun. Semakin awal penyakit itu menyerang, penyebaran penyakit akan semakin cepat. Contohnya: ketika gejala muncul di masa kecil, kebutaan bisa terjadi dalam waktu beberapa tahun, sementara mereka yang menunjukkan gejala pertama di masa remaja mere mungkin tidak akan mengalami kebutaan hingga 10 tahun kemudian. Ketika gejala pertama muncul nanti, penyebaran penyakit akan semakin lambat dan ketidakmampuan akan berubah-ubah.

Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit penyakit ini
SCA 7 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 7 terjadi ketika satu dari 25.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 7 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 7 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 7.

Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 7. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 7. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, konseling mengenai genetika ini dengan keluarga yang terjangkit bisa ditemukan dari genetika medis atau penasehat bagian genetika.

Tes DNA untuk SCA 7 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 3. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 7, mutasi gen terletak pada kromosom ke 3 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.

Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Identifikasi awal dari SCA 7 dapat membantu individu untuk beradaptasi dengan baik terhadap perubahan penglihatan dan pergerakan. Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan prosesnya. ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.