Spinocebellar Ataxia tipe 10

SCA 10 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 10 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.

Tidak diketahui. SCA 10 baru diidentifikasi di keturunan keluarga Mexico dan Brazil. Sejauh ini, 6 keluarga yang tidak berelasi ditemukan dengan penyakit ini. Penyakit ini tidak ditemukan pada orang Kaukasia dan Jepang.

Gejala dari SCA 10
Tipikalnya, masalah dengan keseimbangan dan koordinasi akan segera diketahui pertama kali. Penderita memiliki kesulitan berjalan dan ini akan perlahan-lahan semakin buruk. Terjatuh sering terjadi dan frekuensinya semakin banyak. Seiring dengan perjalanan waktu, penderita harus menggunakan tongkat, walker, dan kursi roda untuk membantunya. Dalam waktu beberapa tahun, akan sulit berbicara, tipikal dengan penurunan kemampuan untuk berkoordinasi dengan gerakan bibir, pipi, lidah, olah vokal, dan lain-lain. Juga, dalam waktu beberapa tahun, koordinasi dari tangan menjadi tidak sejalan. Pekerjaan yang detail seperti tanda tangan dan mengancing baju, juga pekerjaan sehari-hari seperti makan dan berpakaian menjadi sulit. Pergerakan mata yang aneh sering sekali. Pada stadium lanjut, akan sulit menelan, hasil dari ketidakmampuan untuk mengontrol otot di mulut dan kerongkongan, juga pneumonia bisa menjadi penghalang kehidupan.

Serangan tiba-tiba mempengaruhi 20% - 100% dari mereka yang terjangkit SCA 10. Serangan biasanya terlihat setelah gejala pertama ataxia muncul. Yang paling umum adalah serangan secara motoris, tapi serangan per bagian tubuh juga sering terlihat.

Beberapa orang yang terkena SCA 10 memiliki gejala tambahan seperti kelainan mood, kehilangan atau lemah pada kaki atau tangan. Terkadang juga refleksnya justru malah terlalu aktif.

Perkiraan mengenai umur penderita SCA 10.
Orang-orang yang terkena penyakit ini biasanya berkisar antara 10 sampai 50 tahun. SCA 10 adalah penyakit yang berkembang dengan lambat, yang berarti gejala berkembang perlahan-lahan dalam banyak tahun. Panjangnya masa hidup bisa menjadi lebih pendek karena penyakit ini.

Alasan mengapa seseorang terjagkit SCA 10
SCA 10 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 10 terjadi ketika satu dari 30.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 10 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 10 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 10.

Diagnosa
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 10. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 10. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 10 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 22. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 10, mutasi gen disebut E46L terletak pada kromosom ke 22 yang kemudian diidentifikasi dengan ATTCT.

Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Meskipun tidak ada pengobatan yang spesifik untuk memperlambat atau menghentikan proses berkembangnya SCA 10, penobatan medis bisa berguna untuk mengontrol serangan-serangan. Seperti carbamazepine, phenytoin, dan asam valproic bisa berguna. Mengontrol serangan sangat penting karena serangan yang tidak terkontrol bisa mengacu pada epilepsi yang bisa menjadi fatal. Terapi lainnya ada untuk membantu mengatasi gejala lain dari SCA 10.