Ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich adalah sebuah penyakit yang menyerang pusat sistem saraf yang disebabkan faktor keturunan. Penyakit ini dinamai setelah Nikolaus Friedreich menjelaskan penyakit ini pada tahun 1863. Penyakit ini adalah ataxia keturunan pertama yang diklasifikasikan.

Gejala-gejala (siptom)

Kesulitan dalam keseimbangan tubuh (disequilibrium), kerusakan koordiansi kaki dan lengan, dan pengucapan yang tiak jelas (dysarthria) adalah gejala-gejala pertama pada ataxia friedreich.

Semakin lama masalah dalam koordiansi dan pengucapan akan semakin buruk.
Pembungkukkan tulang belakang dapat terjadi. Penderita atxia jenis ini juga mengalami kelemahan dalam penggerakan tangan dan kaki. Pembesaran jantung, tidak teraturnya detak jantung, dan gejala-gejala jantung tidak normal lainnya juga terjadi pada penderita ataxia friedreich. Masalah jantung berlangsung dari rentang yang sedang sampai yang serius. Diabetes melitus juga merupakan hal yang biasa pada siptom penyakit ini.

Dari pembelajaran lebih jauh mengenai penyakit ini dapat diketahui bahwa 10% dari penderita kehilangan kemampuan pendengaran, kira-kira dengan persentasi sama kehilangan ketajaman penglihatan. Kira-kira 50 % dari orang yang terjangkit penyakit ini tubuhnya mengalami kesulitan dalam mengkontrol eksresi (dalam hal ini kandung kemih).

Penyebab FRDA
Ataxia friedreich adalah suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh ketidaknormalan dari satu gen (single) yang disebut sebagai Fraxtain gen (FXN). Etidaknormalan tersebut akan melewati (diwariskan) dari generasi ke generasi suatu keluarga yang membawa gen tersebut.

Penyakit keturunan seperti FRDA terjadi ketika ada 100 ribu pasang gen tubuh yang tidak bekerja secara normal (gen adalah struktur mikrosopik yang merupakan bagian dari sel tubuh yang memberi instruksi pada apa yang diturunkan orang tua kita). Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia). Individu yang hanya mempunyai satu gen FXN yang tidak bekerja secara normal tidak akan terkena penyakit ini (tidak akan mengalami siptom penyakit ini) dan ia hanya disebut sebagai pembawa gen. Pada orang yang membawa gen tidak normal ini, gen FXN normal akan menggantikan gen yang yang tidak bekerja secara normal tersebut. Akan tetapi, seorang anak yang kedua orang tuanya adalah pembawa dapat mewariskan dua gen FXN yang tidak bekerja secara normal tersebut, sehingga anak tersebut akan menderita penyakit ataxia friedreich.


Biasanya banyak orang tua yang tidak menyadari memiliki sebuah gen FXN yang tidak normal karena tidak muncul masalah kesehatan (ataxia). Barulah mereka mengetahui akan ketidaknormalan gen FXN mereka (sebagai pembawa gen) ketika anak mereka diiagnosa memiliki penyakit ataxia. Setiap anak mereka memiliki 25 % untuk mempunyai peyakit FRDA ini, dan 50% sebagai pembawa.

Diagnosa FRD
Untuk mengetahui apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak maka diberikan beberapa tes seperti CT sca, MRI (magnetic resonance imaging of body tissues, termasuk otak dan safar spinal), dan EMG. Tergantung pada gejala-gejala yang muncul, tes-tes lainnya dilakukan seperti tes darah dan urin.