Spinocebellar Ataxia tipe 14

SCA 14 adalah salah satu dari berbagai macam tipe cerebellar ataxia. Ini adalah penyakit keturunan dalam gen yang menyebabkan perlambatan penurunan fungsi sel pada cerebellum menyebabkan ataxia dan tidak mampu berkoordinasi.

SCA 14 tidak sering terjadi. Ini hanya mewakilkan 5% dari semua tipe penyakit ataxia.

Gejala dari SCA 14
Yang paling umum dari SCA 14 adalah ketidakmampuan untuk berkoordinasi dalam berjalan. Gejala lainnya termasuk dalam kesulitan untuk berbicara dan tangan yang gemetar saat ingin meraih suatu benda. Beberapa gejala lainnya yakni otot yang kaku, kehilangan memori tentang kehidupannya, dan kesulitan untuk menelan.

Perkiraan mengenai umur penderita SCA 14
Gejala SCA 14 biasanya muncul sekitar umur 20 sampai 40an, tetapi kejadian sejak masa kecil atau usia lanjut juga ada. Kondisinya perlahan-lahan akan berkembang dan membutuhkan tongkat, walker, atau (sangat jarang) kursi roda di usia tua. Penyakit ini tidak memotong panjangnya umur.

Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 14
SCA 14 adalah penyakit gen keturunan yang dominan. Ini berarti bahwa setiap anak yang orang tuanya terkena penyakit ini memiliki risiko 50% menerima mutasi gen dan mengembangkan penyakit. Laki-laki dan perempaun sama-sama terpengaruh. Gen yang berhubungan berlokasi di kromosom manusia ke 19 dan kode untuk protein disebut protein kinase C γ (PRKCG). Tidak diketahui bagaimana keabnormalan protein ini menyebabkan degenerasi dari cerebellum.

Diagnosa
Evaluasi neurologi oleh dokter membuat diagnosis dari cerebellar ataxia. CT atau MRI scan pada otak bisa menunjukkan cerebellum. Bagaimanapun, diagnosa spesifik dari SCA 14 baru bisa dibuat dengan tes melalui tes darah. Tes genetik ini kadang kala benar-benar abnormal tetapi ada kalanya sulit untuk diinterprentasikan. Hasil tes sering harus di evaluasi oleh bagian medis gen yang ekspert.

Support yang bsia dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.