Laman

Senin, 18 Mei 2009

Spinocebellar Ataxia tipe 2

Spinocerebellar Ataxia Tipe 2

Ataxia tipe dua (sipocebellar ataxia type 2/ SCA2) adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA2, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.

SCA2 dua kali lebih sering muncul dari pasa SCA1, yang mana muncul sekitar 1-2 orang diantara 100 ribu orang. Perhitungan yang lebih jauh sekitar 13% untuk ataxia yang bersifat dominan.

Gejala-gejala dari SCA2
SCA2 sangat mirip dengan SCA1 dan SCA3 dalam gejala pertama yang biasanya ketidakkoordinasi tangan dan masalah dengan keseimbangan ketika berjalan. Akan tetapi pada awal gejala dari SCA2 sering muncul neuropati (hilangnya perasaan dan gerak reflek) dan pergerakan mata yang sangat lambat. Pada beberapa orang yang terjangkit SCA2, keram otot dan gemetaran juga muncul pada awal penyakit ini. SCA2 berkembang dalam beberapa tahun, maka dapat kesulitan menelan makanan dan vokal berbicara. Gejala-gejala lainnya yang termasuk antara lain kejang-kejang, tubuh yang lemah, dan masalah memori. SCA2 juga dapat menyebabkan penyakit Parkinson.

Perkiraan umur dari penderita SCA 2
Serangan dari gejala-gejala SCA2 berlangsung ketika sesorang berumur 30 tahun-an. Di banyak kasus, munculnya gejala-gejala tersebut berlangsung selama 10 sampai 15 tahun. Akan tetapi, ketika serangan gejala muncul sebelum umur 20 tahun, penyakit itu cenderung untuk berkembang lebih cepat.

Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit SCA 2
SCA 2 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA2 berlangsung ketika ada satu dari 25 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.

SCA 2 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA2 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA2.




Diagnosa SCA 2
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA2, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA2 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA2, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA2 tersebut.

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 2, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita

0 komentar:

Posting Komentar