Spinocebellar Ataxia tipe 1

Spinocerebellar Ataxia Tipe Satu

Ataxia tipe satu (sipocebellar ataxia type 1/ SCA1) adalah asalah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA1, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.

Kira-kira 1-2 orang diantara 100 ribu orang dapat terkena SCA1, tapi perbandingan tersebut didasarkan pada lokasi geografi dan latar belakang etnis.

Gejala-gejala
Gejala pertama biasanya adalah masalah koordinasi tangan dan keseimbangan ketika berjalan. Kesulitan dalam menelan makanan dan berbicara terjadi dalam bertahun-tahun merupakan hal yang biasa. Dalam beberapa kasus, secara individu dari si paasien mendapatkan tambahan gejala seperti neuropati (hilangnya perasaan dan reflek di tangan dan kaki), kejang-kejang, lemahnya tubuh, dan masalah memori.

Di paling benyak kasus, serangan dari gejala-gejala berlangsung sekitar antara 10 sampai 30 tahun. Gejala-gejala dari SCA1 biasanya muncul di umur dewasa, dengan rata-rata sekitar umur 30-an. Gejala-gejala penyakit ataxia ini terjadi lebih sering pada umur 20 tahun. Di kasus-kasus yang terjadi sebelum umur 13 tahun, gejala-gejala yang muncul cenderung lebih hebat dan berkembang secara lebih cepat.

Alasan mengapa orang terjangkit SCA 1
SCA 1 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA1 berlangsung ketika ada 1 dari 100 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.

SCA 1 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjangik SCA1 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA1.

Diagnosa dari SCA1
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA1, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA1 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA1, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA1 tersebut.

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 1, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita