www.ataxia.org
Selasa, 19 Mei 2009
Senin, 18 Mei 2009
Ataxia Episodic
Ataxia episodic adalah salah satu jenis grup penyakit ataxia (menyerang sistem saraf pusat) yang disebabkan oleh faktor keturunan. Ataxia episodic juga merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan pada serabut saraf yangmembawa pesan masuk dan dari otak untuk mengkontrol pergerakan tubuh.
Tipe-tipe ataxia episodic, antara lain:
o Ataxia episodic tipe 1(EA1)
o Ataxia episodic tipe 2 (EA2)
o Ataxia episodic dengan serangan choreoathtosis dan kejang-kejang
Sekarang ada 6 tipe sindrom ataxia episodic yang sudah diketahui, dinomori 1-6. Jenis yang diketahui antara lain: EA1, EA2, EA5, dan EA6. Jenis yang paling diketahui adalah EA1 dan EA2, sedangkan yang lain cukup jarang.
Gejala-gejala dan durasi serangan berbeda-beda, tapi tiap tipe serangan terjadi lumayan jarang, biasanya terjadi antara periode fungsi normal.
Dokter biasnya menggunakan istilah tipe yang lain ketika mendiagnosa ataxia episodic.
Tipe-tipe dari EA 1, antara lain :
o Ataxia episodic myokimia
o Sindrom myokimia
o Hereditary paroxysmal ataxia with neuromytonia (Serangan Ataxia hereditas disertai neuromyotonia)
o familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia
Tipe-tipe dari EA 2, antara lain :
o hereditary paroxysmal cerebellar ataxia I periodic vestibulocerebellar ataxia
o familial paroxysmal ataxia
o nystagmus-associated episodic ataxia Forepisodic ataxia with paroxysmal choreoathetosis and spasticity:
o dystonia-9
o DYT9
Gejala-gejala dari Ataxia episodic
Gejala-gejala ataxia episodic diyakini bermacam-mecam dari keluarga ke keluarga. Gejala-gejala yang paling sering adalah ataxia episode (kesulitan dalam keseimbangan tubuh dan koordinasi) dan pengucapan yang tidak jelas (dysarthria) diselingi dengan fungsi neurological yang normal.
Serangan EA 1 biasanya disertai dengan otot kejang (keram). Gejala-gejala ini pada umumnya cukup singkat, berlangsung hanya beberapa detik atau menit. Gejala dari EA 1 meliputi ketidakkoordinasi tubuh dan gangguan keseimbangan dengan pergerakan tubuh yang tidak sengaja atau myokimia (rippling of muscles) dan otot yang kejang (myotonia). Biasanya ada kerutan-kerutan baik di tangan dan di muka. Myokimia mungkin terjadi diantara serangan-serangan tersebut.
Pada EA2, serangan-serangan berlangsung lebih lama, berdurasi dari 30 menit sampai 6 jam. Gejala-gejalanya meliputi otot yang lemah, ketidakstabilan tubuh, dan pusing serta keletihan. Pergerakan mata yang tidak sengaja (nystagmus) sering terjadi diantara gejala-gejala yang ada. Keram (kejang-kejang) otot pada umumnya tidak terjadi pada EA 2.
Serangan dari ataxia episodic dengan choreoathetosis yang hebat dan kejang-kejang umumnya berlangsung sekitar 20 menit dan termasuk ketidakseimbangan dan pergerakan tubuh yang tidak berkoordinasi; lengan dan kaki serta tumit yang kaku, rasa gatal di kaki dan sekitar mulut.
Kemungkinan pula mendapat rasa pusing serta penglihatan ganda. Pada beberapa kasus terjadi banyak kontraksi otot yang tidak sengaja an kelumpuhan sementara pada tubuh yang lemah. Ditambah pula rasa stress, kegembiraan, pengerahan tenaga, serangan-serangan yang biasa dibawa pada alkohol atau keletihan.
Perkiraan umur penderita ataxia episodic
Ataxia episodic paling banyak muncul pada umur remaja, tapi serangan muncul pada rentang awal umur kanak-kanak sampai awal umur dewasa. Memang tidak obat pada saat ini, pada beberapa gejala dapat tidak muncul pada waktu berikutnya. Tapi di kasus-kasus yang lain gejala-gejala tersebut teris berlajut pada tahun-tahun berikutnya. Kondisi seperti ini tidak akan memperpendek waktu hidup, dan gejala-gejala tersebut dapat dikurangi dengan pengobatan.
Alasan mengapa orang terjangkit ataxia episodic
Ataxia episodic adalah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal ini memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetika seperti ataxia episodic terjadi ketika satu dari 50.000 gen tidak berfungsi dengan wajar.
Ataxia episodic adalah penyakit dominan (autosomal yang dominan), yang berarti diturunkan hanya dari satu orang tua (ayah atau ibu). Dua cetakan dari setiap gen dirurunkan, satu cetakan dari ibu dan satu dari ayah. Dengan hanya memiliki satu gen ataxia maka menyebabkan timbulnya penyakit ini. Jika memiliki 2 gen normal tidak akan menyebabkan ataxia episodic serta tidak akan menurunkan gen ataxia pada anak-anaknya. Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen dominan maka mempunyai 50% kesmpatan untuk mendapat gen tidak normal, maka bisa menimbulkan penyakit ini. Pria dan perempuan dapat sama-sama terjangkit penyakit ini (berarti tidak pandang jenis kelamin).
Penyebab ataxia episodic
Tidak ada data secara spesifik untuk ataxia episodic, tapi sudah dikumpulkan pada kombinasi kasus tipe-tipe ataxia ataxia keturunan. Ataxia jebis terjadi pada 3 sampai 5 orang per 100 ribu orang. Ataxia episodic dianggap sebagai penyakit langka, dilaporkan EA1 cukup lebih biasa dari pada EA1.
Diagnosa Ataxia episodic
Seorang neurologis palinglah sering membantu spesialis dalam mendiagnosa ataxia episodic. Dengan melalui uji neurological dapat mengetahui apakah seseorang mempunyai gejala-gejala ataxia episodic. Disamping uji neurological, neurologis akan mengecek sejarah keluarga, sejarah keluarga, dan EMG.
Mutasi pada gen EA 1 dan EA 2hapir sering terjadi pada serangan ataxia yang berulang-ulang. Tes genetik ada pada sebuah beberapa laboratorium yang berbasis untuk sebuah riset. Sekarang juga sedang diusahan]kan untuk mengidentifikasi penyakit pada gen-gen baru yang dapat menyebabkan ataxia episodic.
Catatan : mutasi yang berbeda pada 19 kromosom adalah mungkin pada SCA6, dan gejala-gejala dari EA2 dan EA6 bisa juga sama, khususnya pada tingkat SCA 6 awal. Beberapa orang yang menderita EA 2 berkembang pada ataxia tingkat lanjut khusunya pada pertambahan pada serangan-serangan episodic (ataxia) yang mereka alami.
Tipe-tipe ataxia episodic, antara lain:
o Ataxia episodic tipe 1(EA1)
o Ataxia episodic tipe 2 (EA2)
o Ataxia episodic dengan serangan choreoathtosis dan kejang-kejang
Sekarang ada 6 tipe sindrom ataxia episodic yang sudah diketahui, dinomori 1-6. Jenis yang diketahui antara lain: EA1, EA2, EA5, dan EA6. Jenis yang paling diketahui adalah EA1 dan EA2, sedangkan yang lain cukup jarang.
Gejala-gejala dan durasi serangan berbeda-beda, tapi tiap tipe serangan terjadi lumayan jarang, biasanya terjadi antara periode fungsi normal.
Dokter biasnya menggunakan istilah tipe yang lain ketika mendiagnosa ataxia episodic.
Tipe-tipe dari EA 1, antara lain :
o Ataxia episodic myokimia
o Sindrom myokimia
o Hereditary paroxysmal ataxia with neuromytonia (Serangan Ataxia hereditas disertai neuromyotonia)
o familial paroxysmal kinesigenic ataxia and continuous myokymia
Tipe-tipe dari EA 2, antara lain :
o hereditary paroxysmal cerebellar ataxia I periodic vestibulocerebellar ataxia
o familial paroxysmal ataxia
o nystagmus-associated episodic ataxia Forepisodic ataxia with paroxysmal choreoathetosis and spasticity:
o dystonia-9
o DYT9
Gejala-gejala dari Ataxia episodic
Gejala-gejala ataxia episodic diyakini bermacam-mecam dari keluarga ke keluarga. Gejala-gejala yang paling sering adalah ataxia episode (kesulitan dalam keseimbangan tubuh dan koordinasi) dan pengucapan yang tidak jelas (dysarthria) diselingi dengan fungsi neurological yang normal.
Serangan EA 1 biasanya disertai dengan otot kejang (keram). Gejala-gejala ini pada umumnya cukup singkat, berlangsung hanya beberapa detik atau menit. Gejala dari EA 1 meliputi ketidakkoordinasi tubuh dan gangguan keseimbangan dengan pergerakan tubuh yang tidak sengaja atau myokimia (rippling of muscles) dan otot yang kejang (myotonia). Biasanya ada kerutan-kerutan baik di tangan dan di muka. Myokimia mungkin terjadi diantara serangan-serangan tersebut.
Pada EA2, serangan-serangan berlangsung lebih lama, berdurasi dari 30 menit sampai 6 jam. Gejala-gejalanya meliputi otot yang lemah, ketidakstabilan tubuh, dan pusing serta keletihan. Pergerakan mata yang tidak sengaja (nystagmus) sering terjadi diantara gejala-gejala yang ada. Keram (kejang-kejang) otot pada umumnya tidak terjadi pada EA 2.
Serangan dari ataxia episodic dengan choreoathetosis yang hebat dan kejang-kejang umumnya berlangsung sekitar 20 menit dan termasuk ketidakseimbangan dan pergerakan tubuh yang tidak berkoordinasi; lengan dan kaki serta tumit yang kaku, rasa gatal di kaki dan sekitar mulut.
Kemungkinan pula mendapat rasa pusing serta penglihatan ganda. Pada beberapa kasus terjadi banyak kontraksi otot yang tidak sengaja an kelumpuhan sementara pada tubuh yang lemah. Ditambah pula rasa stress, kegembiraan, pengerahan tenaga, serangan-serangan yang biasa dibawa pada alkohol atau keletihan.
Perkiraan umur penderita ataxia episodic
Ataxia episodic paling banyak muncul pada umur remaja, tapi serangan muncul pada rentang awal umur kanak-kanak sampai awal umur dewasa. Memang tidak obat pada saat ini, pada beberapa gejala dapat tidak muncul pada waktu berikutnya. Tapi di kasus-kasus yang lain gejala-gejala tersebut teris berlajut pada tahun-tahun berikutnya. Kondisi seperti ini tidak akan memperpendek waktu hidup, dan gejala-gejala tersebut dapat dikurangi dengan pengobatan.
Alasan mengapa orang terjangkit ataxia episodic
Ataxia episodic adalah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal ini memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetika seperti ataxia episodic terjadi ketika satu dari 50.000 gen tidak berfungsi dengan wajar.
Ataxia episodic adalah penyakit dominan (autosomal yang dominan), yang berarti diturunkan hanya dari satu orang tua (ayah atau ibu). Dua cetakan dari setiap gen dirurunkan, satu cetakan dari ibu dan satu dari ayah. Dengan hanya memiliki satu gen ataxia maka menyebabkan timbulnya penyakit ini. Jika memiliki 2 gen normal tidak akan menyebabkan ataxia episodic serta tidak akan menurunkan gen ataxia pada anak-anaknya. Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen dominan maka mempunyai 50% kesmpatan untuk mendapat gen tidak normal, maka bisa menimbulkan penyakit ini. Pria dan perempuan dapat sama-sama terjangkit penyakit ini (berarti tidak pandang jenis kelamin).
Penyebab ataxia episodic
Tidak ada data secara spesifik untuk ataxia episodic, tapi sudah dikumpulkan pada kombinasi kasus tipe-tipe ataxia ataxia keturunan. Ataxia jebis terjadi pada 3 sampai 5 orang per 100 ribu orang. Ataxia episodic dianggap sebagai penyakit langka, dilaporkan EA1 cukup lebih biasa dari pada EA1.
Diagnosa Ataxia episodic
Seorang neurologis palinglah sering membantu spesialis dalam mendiagnosa ataxia episodic. Dengan melalui uji neurological dapat mengetahui apakah seseorang mempunyai gejala-gejala ataxia episodic. Disamping uji neurological, neurologis akan mengecek sejarah keluarga, sejarah keluarga, dan EMG.
Mutasi pada gen EA 1 dan EA 2hapir sering terjadi pada serangan ataxia yang berulang-ulang. Tes genetik ada pada sebuah beberapa laboratorium yang berbasis untuk sebuah riset. Sekarang juga sedang diusahan]kan untuk mengidentifikasi penyakit pada gen-gen baru yang dapat menyebabkan ataxia episodic.
Catatan : mutasi yang berbeda pada 19 kromosom adalah mungkin pada SCA6, dan gejala-gejala dari EA2 dan EA6 bisa juga sama, khususnya pada tingkat SCA 6 awal. Beberapa orang yang menderita EA 2 berkembang pada ataxia tingkat lanjut khusunya pada pertambahan pada serangan-serangan episodic (ataxia) yang mereka alami.
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA)
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) adalah penyakit yang menyerang sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak disebabkan oleh faktor keturunan. Orang yang terjangkit penyakit ini tidak mewariskan penyakit ini ke anak cucunya. Penyakit ini mengubah struktur otak sehingga menyebabkan hilangnya sel-sel saraf yang terdapat pada bagian-bagian otak. Penyakit ini juga disebut sebagai ”neurodegeneratif” karena sel-sel saraf pada setiap struktur otak secara berangsur-angsur akan menghilang tanpa diketahui penyebabnya.
Tipe-tipe dari OPCA:
o olivopontocerebellar atrophy or olivopontocerebellar degeneration
o idiopathic late onset cerebellar atrophy or degeneration (ILOCA or ILOCD)
o multiple system atrophy (MSA)
Gejala dari Sporadic OPCA
Kesulitan dalam keseimbangan dan ketidakkoordinasi kaki dan tangan adalah gejala-gejala pertama dari sporadic OPCA. Banyak dari penderita mengalami kesulitan dalam berbicara (pengucapan yang tidak jelas). Jika jenis ataxia ini semakin parah maka siptom-siptomnya akan membuat si penderita mengalami kesulitan dalam bekerja, berjalan, mengenakan pakaian, mandi, menulis, makan, dan minum. Gejala-gejala tersebut akan semakin meningkat secara berangsur-angsur. Pada beberapa orang, gejala-gejala ataxia tetap berlangsung secara berangsur-angsur, dan pada beberapa orang perkembangan penyakit ini dapat berhenti secara tiba-tiba tetapi setelah penyakit ini merusak kemampuan tubuh untuk beraktivitas.
Ada juga beberapa orang, gejala-gejala Sporadic OPCA adalah pendahuluan yang akan berkembang menjadi Multiple System Atrophy (MSA), yang mana juga termasuk ataxia, gejala parkinson (kejang-kejang, pergerakan tubuh yang lambat), dan kesulitan dengan sistem saraf otonomi. Sistem saraf otonomi mengkontrol fungsi tubuh secara otomatis, termasuk relugasi tekanan darah, kandung kemih, dan fungsi perut (sistem eksresi), beberapa fungsi seksualitas, serta eksresi air melalui keringat. Ketika Sporadic OPCA berkembang menjadi MSA, si penderita akan mengalamii pusing ketika berpindah posisi dari tiduran ke posisi berdiri. Ada beberapa orang mengalami kesulitan kencing lebih dahulu dari pada mengalami pusing yang berat. Laki-laki umumnya mengalami ketidakberfungsinya keerektivitas dari penisnya setelah beberapa tahun mengalami gejala-gejala ataxia. Beberapa orang dapat mengalami konstipasi. Gangguan tidur adalah hal yang biasa pada Sporadic OPCA dan MSA. Orang yang berpenyakit ini akan memperlihatkan mimpi mereka dengan gerakan-gerakan tubuh. Tidur dengan berdengkur, berhenti bernapas dalam beberapa detik sampai semenit merupakan hal-hal sering yang terjadi pada penderita Sporadi OPCA dan MSA.
Sporadic OPCA merupakan penyakit yang langka, kira-kira hanya satu diantara 100 ribu orang. Sedangkan MSA tidak begitu langka, kira-kira ada 4 penderita dari sekian 100 ribu orang, tetapi hal ini termasuk orang yan terkena parkinson dan tidak mengalami ataxia.
Penyebab Sporadic OPCA
OPCA kemungkinan besar merupakan gabungan dari sejumlah penyakit yang tidak bisa diidentifikasi lebih lanjut. Penelitian menduga bahwa sebenarnya ada gen-gen keturunan yang dapat menjadi sebab tapi tidak teridentifikasi, lalu bersama dengan gen-gen tersebut dan faktor-faktor gangguan kesehatan lainnya yang dapat memulai penyakit ini. Jadi tidak jelas mengapa beberapa orang yang memilki sporadic OPCA bisa berkembang menjadi MSA, dan yang lainnya tidak. Banyak orang yang mengalami OPCA (penurunan fungsi otak kecil) mungkin karena faktor keturunan yang dominan, dimana menurun dari generasi secara genetik dari orang tua ke anak.
Tipe-tipe dari OPCA:
o olivopontocerebellar atrophy or olivopontocerebellar degeneration
o idiopathic late onset cerebellar atrophy or degeneration (ILOCA or ILOCD)
o multiple system atrophy (MSA)
Gejala dari Sporadic OPCA
Kesulitan dalam keseimbangan dan ketidakkoordinasi kaki dan tangan adalah gejala-gejala pertama dari sporadic OPCA. Banyak dari penderita mengalami kesulitan dalam berbicara (pengucapan yang tidak jelas). Jika jenis ataxia ini semakin parah maka siptom-siptomnya akan membuat si penderita mengalami kesulitan dalam bekerja, berjalan, mengenakan pakaian, mandi, menulis, makan, dan minum. Gejala-gejala tersebut akan semakin meningkat secara berangsur-angsur. Pada beberapa orang, gejala-gejala ataxia tetap berlangsung secara berangsur-angsur, dan pada beberapa orang perkembangan penyakit ini dapat berhenti secara tiba-tiba tetapi setelah penyakit ini merusak kemampuan tubuh untuk beraktivitas.
Ada juga beberapa orang, gejala-gejala Sporadic OPCA adalah pendahuluan yang akan berkembang menjadi Multiple System Atrophy (MSA), yang mana juga termasuk ataxia, gejala parkinson (kejang-kejang, pergerakan tubuh yang lambat), dan kesulitan dengan sistem saraf otonomi. Sistem saraf otonomi mengkontrol fungsi tubuh secara otomatis, termasuk relugasi tekanan darah, kandung kemih, dan fungsi perut (sistem eksresi), beberapa fungsi seksualitas, serta eksresi air melalui keringat. Ketika Sporadic OPCA berkembang menjadi MSA, si penderita akan mengalamii pusing ketika berpindah posisi dari tiduran ke posisi berdiri. Ada beberapa orang mengalami kesulitan kencing lebih dahulu dari pada mengalami pusing yang berat. Laki-laki umumnya mengalami ketidakberfungsinya keerektivitas dari penisnya setelah beberapa tahun mengalami gejala-gejala ataxia. Beberapa orang dapat mengalami konstipasi. Gangguan tidur adalah hal yang biasa pada Sporadic OPCA dan MSA. Orang yang berpenyakit ini akan memperlihatkan mimpi mereka dengan gerakan-gerakan tubuh. Tidur dengan berdengkur, berhenti bernapas dalam beberapa detik sampai semenit merupakan hal-hal sering yang terjadi pada penderita Sporadi OPCA dan MSA.
Sporadic OPCA merupakan penyakit yang langka, kira-kira hanya satu diantara 100 ribu orang. Sedangkan MSA tidak begitu langka, kira-kira ada 4 penderita dari sekian 100 ribu orang, tetapi hal ini termasuk orang yan terkena parkinson dan tidak mengalami ataxia.
Penyebab Sporadic OPCA
OPCA kemungkinan besar merupakan gabungan dari sejumlah penyakit yang tidak bisa diidentifikasi lebih lanjut. Penelitian menduga bahwa sebenarnya ada gen-gen keturunan yang dapat menjadi sebab tapi tidak teridentifikasi, lalu bersama dengan gen-gen tersebut dan faktor-faktor gangguan kesehatan lainnya yang dapat memulai penyakit ini. Jadi tidak jelas mengapa beberapa orang yang memilki sporadic OPCA bisa berkembang menjadi MSA, dan yang lainnya tidak. Banyak orang yang mengalami OPCA (penurunan fungsi otak kecil) mungkin karena faktor keturunan yang dominan, dimana menurun dari generasi secara genetik dari orang tua ke anak.
Ataxia Friedreich
Ataxia Friedreich adalah sebuah penyakit yang menyerang pusat sistem saraf yang disebabkan faktor keturunan. Penyakit ini dinamai setelah Nikolaus Friedreich menjelaskan penyakit ini pada tahun 1863. Penyakit ini adalah ataxia keturunan pertama yang diklasifikasikan.
Gejala-gejala (siptom)
Kesulitan dalam keseimbangan tubuh (disequilibrium), kerusakan koordiansi kaki dan lengan, dan pengucapan yang tiak jelas (dysarthria) adalah gejala-gejala pertama pada ataxia friedreich.
Semakin lama masalah dalam koordiansi dan pengucapan akan semakin buruk.
Pembungkukkan tulang belakang dapat terjadi. Penderita atxia jenis ini juga mengalami kelemahan dalam penggerakan tangan dan kaki. Pembesaran jantung, tidak teraturnya detak jantung, dan gejala-gejala jantung tidak normal lainnya juga terjadi pada penderita ataxia friedreich. Masalah jantung berlangsung dari rentang yang sedang sampai yang serius. Diabetes melitus juga merupakan hal yang biasa pada siptom penyakit ini.
Dari pembelajaran lebih jauh mengenai penyakit ini dapat diketahui bahwa 10% dari penderita kehilangan kemampuan pendengaran, kira-kira dengan persentasi sama kehilangan ketajaman penglihatan. Kira-kira 50 % dari orang yang terjangkit penyakit ini tubuhnya mengalami kesulitan dalam mengkontrol eksresi (dalam hal ini kandung kemih).
Penyebab FRDA
Ataxia friedreich adalah suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh ketidaknormalan dari satu gen (single) yang disebut sebagai Fraxtain gen (FXN). Etidaknormalan tersebut akan melewati (diwariskan) dari generasi ke generasi suatu keluarga yang membawa gen tersebut.
Penyakit keturunan seperti FRDA terjadi ketika ada 100 ribu pasang gen tubuh yang tidak bekerja secara normal (gen adalah struktur mikrosopik yang merupakan bagian dari sel tubuh yang memberi instruksi pada apa yang diturunkan orang tua kita). Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia). Individu yang hanya mempunyai satu gen FXN yang tidak bekerja secara normal tidak akan terkena penyakit ini (tidak akan mengalami siptom penyakit ini) dan ia hanya disebut sebagai pembawa gen. Pada orang yang membawa gen tidak normal ini, gen FXN normal akan menggantikan gen yang yang tidak bekerja secara normal tersebut. Akan tetapi, seorang anak yang kedua orang tuanya adalah pembawa dapat mewariskan dua gen FXN yang tidak bekerja secara normal tersebut, sehingga anak tersebut akan menderita penyakit ataxia friedreich.
Biasanya banyak orang tua yang tidak menyadari memiliki sebuah gen FXN yang tidak normal karena tidak muncul masalah kesehatan (ataxia). Barulah mereka mengetahui akan ketidaknormalan gen FXN mereka (sebagai pembawa gen) ketika anak mereka diiagnosa memiliki penyakit ataxia. Setiap anak mereka memiliki 25 % untuk mempunyai peyakit FRDA ini, dan 50% sebagai pembawa.
Diagnosa FRD
Untuk mengetahui apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak maka diberikan beberapa tes seperti CT sca, MRI (magnetic resonance imaging of body tissues, termasuk otak dan safar spinal), dan EMG. Tergantung pada gejala-gejala yang muncul, tes-tes lainnya dilakukan seperti tes darah dan urin.
Gejala-gejala (siptom)
Kesulitan dalam keseimbangan tubuh (disequilibrium), kerusakan koordiansi kaki dan lengan, dan pengucapan yang tiak jelas (dysarthria) adalah gejala-gejala pertama pada ataxia friedreich.
Semakin lama masalah dalam koordiansi dan pengucapan akan semakin buruk.
Pembungkukkan tulang belakang dapat terjadi. Penderita atxia jenis ini juga mengalami kelemahan dalam penggerakan tangan dan kaki. Pembesaran jantung, tidak teraturnya detak jantung, dan gejala-gejala jantung tidak normal lainnya juga terjadi pada penderita ataxia friedreich. Masalah jantung berlangsung dari rentang yang sedang sampai yang serius. Diabetes melitus juga merupakan hal yang biasa pada siptom penyakit ini.
Dari pembelajaran lebih jauh mengenai penyakit ini dapat diketahui bahwa 10% dari penderita kehilangan kemampuan pendengaran, kira-kira dengan persentasi sama kehilangan ketajaman penglihatan. Kira-kira 50 % dari orang yang terjangkit penyakit ini tubuhnya mengalami kesulitan dalam mengkontrol eksresi (dalam hal ini kandung kemih).
Penyebab FRDA
Ataxia friedreich adalah suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh ketidaknormalan dari satu gen (single) yang disebut sebagai Fraxtain gen (FXN). Etidaknormalan tersebut akan melewati (diwariskan) dari generasi ke generasi suatu keluarga yang membawa gen tersebut.
Penyakit keturunan seperti FRDA terjadi ketika ada 100 ribu pasang gen tubuh yang tidak bekerja secara normal (gen adalah struktur mikrosopik yang merupakan bagian dari sel tubuh yang memberi instruksi pada apa yang diturunkan orang tua kita). Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia). Individu yang hanya mempunyai satu gen FXN yang tidak bekerja secara normal tidak akan terkena penyakit ini (tidak akan mengalami siptom penyakit ini) dan ia hanya disebut sebagai pembawa gen. Pada orang yang membawa gen tidak normal ini, gen FXN normal akan menggantikan gen yang yang tidak bekerja secara normal tersebut. Akan tetapi, seorang anak yang kedua orang tuanya adalah pembawa dapat mewariskan dua gen FXN yang tidak bekerja secara normal tersebut, sehingga anak tersebut akan menderita penyakit ataxia friedreich.
Biasanya banyak orang tua yang tidak menyadari memiliki sebuah gen FXN yang tidak normal karena tidak muncul masalah kesehatan (ataxia). Barulah mereka mengetahui akan ketidaknormalan gen FXN mereka (sebagai pembawa gen) ketika anak mereka diiagnosa memiliki penyakit ataxia. Setiap anak mereka memiliki 25 % untuk mempunyai peyakit FRDA ini, dan 50% sebagai pembawa.
Diagnosa FRD
Untuk mengetahui apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak maka diberikan beberapa tes seperti CT sca, MRI (magnetic resonance imaging of body tissues, termasuk otak dan safar spinal), dan EMG. Tergantung pada gejala-gejala yang muncul, tes-tes lainnya dilakukan seperti tes darah dan urin.
Spinocebellar Ataxia tipe 14
SCA 14 adalah salah satu dari berbagai macam tipe cerebellar ataxia. Ini adalah penyakit keturunan dalam gen yang menyebabkan perlambatan penurunan fungsi sel pada cerebellum menyebabkan ataxia dan tidak mampu berkoordinasi.
SCA 14 tidak sering terjadi. Ini hanya mewakilkan 5% dari semua tipe penyakit ataxia.
Gejala dari SCA 14
Yang paling umum dari SCA 14 adalah ketidakmampuan untuk berkoordinasi dalam berjalan. Gejala lainnya termasuk dalam kesulitan untuk berbicara dan tangan yang gemetar saat ingin meraih suatu benda. Beberapa gejala lainnya yakni otot yang kaku, kehilangan memori tentang kehidupannya, dan kesulitan untuk menelan.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 14
Gejala SCA 14 biasanya muncul sekitar umur 20 sampai 40an, tetapi kejadian sejak masa kecil atau usia lanjut juga ada. Kondisinya perlahan-lahan akan berkembang dan membutuhkan tongkat, walker, atau (sangat jarang) kursi roda di usia tua. Penyakit ini tidak memotong panjangnya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 14
SCA 14 adalah penyakit gen keturunan yang dominan. Ini berarti bahwa setiap anak yang orang tuanya terkena penyakit ini memiliki risiko 50% menerima mutasi gen dan mengembangkan penyakit. Laki-laki dan perempaun sama-sama terpengaruh. Gen yang berhubungan berlokasi di kromosom manusia ke 19 dan kode untuk protein disebut protein kinase C γ (PRKCG). Tidak diketahui bagaimana keabnormalan protein ini menyebabkan degenerasi dari cerebellum.
Diagnosa
Evaluasi neurologi oleh dokter membuat diagnosis dari cerebellar ataxia. CT atau MRI scan pada otak bisa menunjukkan cerebellum. Bagaimanapun, diagnosa spesifik dari SCA 14 baru bisa dibuat dengan tes melalui tes darah. Tes genetik ini kadang kala benar-benar abnormal tetapi ada kalanya sulit untuk diinterprentasikan. Hasil tes sering harus di evaluasi oleh bagian medis gen yang ekspert.
Support yang bsia dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
SCA 14 tidak sering terjadi. Ini hanya mewakilkan 5% dari semua tipe penyakit ataxia.
Gejala dari SCA 14
Yang paling umum dari SCA 14 adalah ketidakmampuan untuk berkoordinasi dalam berjalan. Gejala lainnya termasuk dalam kesulitan untuk berbicara dan tangan yang gemetar saat ingin meraih suatu benda. Beberapa gejala lainnya yakni otot yang kaku, kehilangan memori tentang kehidupannya, dan kesulitan untuk menelan.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 14
Gejala SCA 14 biasanya muncul sekitar umur 20 sampai 40an, tetapi kejadian sejak masa kecil atau usia lanjut juga ada. Kondisinya perlahan-lahan akan berkembang dan membutuhkan tongkat, walker, atau (sangat jarang) kursi roda di usia tua. Penyakit ini tidak memotong panjangnya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 14
SCA 14 adalah penyakit gen keturunan yang dominan. Ini berarti bahwa setiap anak yang orang tuanya terkena penyakit ini memiliki risiko 50% menerima mutasi gen dan mengembangkan penyakit. Laki-laki dan perempaun sama-sama terpengaruh. Gen yang berhubungan berlokasi di kromosom manusia ke 19 dan kode untuk protein disebut protein kinase C γ (PRKCG). Tidak diketahui bagaimana keabnormalan protein ini menyebabkan degenerasi dari cerebellum.
Diagnosa
Evaluasi neurologi oleh dokter membuat diagnosis dari cerebellar ataxia. CT atau MRI scan pada otak bisa menunjukkan cerebellum. Bagaimanapun, diagnosa spesifik dari SCA 14 baru bisa dibuat dengan tes melalui tes darah. Tes genetik ini kadang kala benar-benar abnormal tetapi ada kalanya sulit untuk diinterprentasikan. Hasil tes sering harus di evaluasi oleh bagian medis gen yang ekspert.
Support yang bsia dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 10
SCA 10 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 10 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
Tidak diketahui. SCA 10 baru diidentifikasi di keturunan keluarga Mexico dan Brazil. Sejauh ini, 6 keluarga yang tidak berelasi ditemukan dengan penyakit ini. Penyakit ini tidak ditemukan pada orang Kaukasia dan Jepang.
Gejala dari SCA 10
Tipikalnya, masalah dengan keseimbangan dan koordinasi akan segera diketahui pertama kali. Penderita memiliki kesulitan berjalan dan ini akan perlahan-lahan semakin buruk. Terjatuh sering terjadi dan frekuensinya semakin banyak. Seiring dengan perjalanan waktu, penderita harus menggunakan tongkat, walker, dan kursi roda untuk membantunya. Dalam waktu beberapa tahun, akan sulit berbicara, tipikal dengan penurunan kemampuan untuk berkoordinasi dengan gerakan bibir, pipi, lidah, olah vokal, dan lain-lain. Juga, dalam waktu beberapa tahun, koordinasi dari tangan menjadi tidak sejalan. Pekerjaan yang detail seperti tanda tangan dan mengancing baju, juga pekerjaan sehari-hari seperti makan dan berpakaian menjadi sulit. Pergerakan mata yang aneh sering sekali. Pada stadium lanjut, akan sulit menelan, hasil dari ketidakmampuan untuk mengontrol otot di mulut dan kerongkongan, juga pneumonia bisa menjadi penghalang kehidupan.
Serangan tiba-tiba mempengaruhi 20% - 100% dari mereka yang terjangkit SCA 10. Serangan biasanya terlihat setelah gejala pertama ataxia muncul. Yang paling umum adalah serangan secara motoris, tapi serangan per bagian tubuh juga sering terlihat.
Beberapa orang yang terkena SCA 10 memiliki gejala tambahan seperti kelainan mood, kehilangan atau lemah pada kaki atau tangan. Terkadang juga refleksnya justru malah terlalu aktif.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 10.
Orang-orang yang terkena penyakit ini biasanya berkisar antara 10 sampai 50 tahun. SCA 10 adalah penyakit yang berkembang dengan lambat, yang berarti gejala berkembang perlahan-lahan dalam banyak tahun. Panjangnya masa hidup bisa menjadi lebih pendek karena penyakit ini.
Alasan mengapa seseorang terjagkit SCA 10
SCA 10 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 10 terjadi ketika satu dari 30.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 10 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 10 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 10.
Diagnosa
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 10. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 10. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 10 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 22. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 10, mutasi gen disebut E46L terletak pada kromosom ke 22 yang kemudian diidentifikasi dengan ATTCT.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Meskipun tidak ada pengobatan yang spesifik untuk memperlambat atau menghentikan proses berkembangnya SCA 10, penobatan medis bisa berguna untuk mengontrol serangan-serangan. Seperti carbamazepine, phenytoin, dan asam valproic bisa berguna. Mengontrol serangan sangat penting karena serangan yang tidak terkontrol bisa mengacu pada epilepsi yang bisa menjadi fatal. Terapi lainnya ada untuk membantu mengatasi gejala lain dari SCA 10.
Tidak diketahui. SCA 10 baru diidentifikasi di keturunan keluarga Mexico dan Brazil. Sejauh ini, 6 keluarga yang tidak berelasi ditemukan dengan penyakit ini. Penyakit ini tidak ditemukan pada orang Kaukasia dan Jepang.
Gejala dari SCA 10
Tipikalnya, masalah dengan keseimbangan dan koordinasi akan segera diketahui pertama kali. Penderita memiliki kesulitan berjalan dan ini akan perlahan-lahan semakin buruk. Terjatuh sering terjadi dan frekuensinya semakin banyak. Seiring dengan perjalanan waktu, penderita harus menggunakan tongkat, walker, dan kursi roda untuk membantunya. Dalam waktu beberapa tahun, akan sulit berbicara, tipikal dengan penurunan kemampuan untuk berkoordinasi dengan gerakan bibir, pipi, lidah, olah vokal, dan lain-lain. Juga, dalam waktu beberapa tahun, koordinasi dari tangan menjadi tidak sejalan. Pekerjaan yang detail seperti tanda tangan dan mengancing baju, juga pekerjaan sehari-hari seperti makan dan berpakaian menjadi sulit. Pergerakan mata yang aneh sering sekali. Pada stadium lanjut, akan sulit menelan, hasil dari ketidakmampuan untuk mengontrol otot di mulut dan kerongkongan, juga pneumonia bisa menjadi penghalang kehidupan.
Serangan tiba-tiba mempengaruhi 20% - 100% dari mereka yang terjangkit SCA 10. Serangan biasanya terlihat setelah gejala pertama ataxia muncul. Yang paling umum adalah serangan secara motoris, tapi serangan per bagian tubuh juga sering terlihat.
Beberapa orang yang terkena SCA 10 memiliki gejala tambahan seperti kelainan mood, kehilangan atau lemah pada kaki atau tangan. Terkadang juga refleksnya justru malah terlalu aktif.
Perkiraan mengenai umur penderita SCA 10.
Orang-orang yang terkena penyakit ini biasanya berkisar antara 10 sampai 50 tahun. SCA 10 adalah penyakit yang berkembang dengan lambat, yang berarti gejala berkembang perlahan-lahan dalam banyak tahun. Panjangnya masa hidup bisa menjadi lebih pendek karena penyakit ini.
Alasan mengapa seseorang terjagkit SCA 10
SCA 10 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 10 terjadi ketika satu dari 30.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 10 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 10 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 10.
Diagnosa
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 10. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 10. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 10 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 22. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 10, mutasi gen disebut E46L terletak pada kromosom ke 22 yang kemudian diidentifikasi dengan ATTCT.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Meskipun tidak ada pengobatan yang spesifik untuk memperlambat atau menghentikan proses berkembangnya SCA 10, penobatan medis bisa berguna untuk mengontrol serangan-serangan. Seperti carbamazepine, phenytoin, dan asam valproic bisa berguna. Mengontrol serangan sangat penting karena serangan yang tidak terkontrol bisa mengacu pada epilepsi yang bisa menjadi fatal. Terapi lainnya ada untuk membantu mengatasi gejala lain dari SCA 10.
Spinocebellar Ataxia tipe 8
SCA 8 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 8 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
SCA 8 adalah bentuk ataxia yang agak langka. Keberadaannya kurang dari 1:100.000.
gejala dari SCA 8
Biasanya, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataxia) akan terlihat pertama-tama. Selanjutnya sering ada otot yang kaku, selalu menelan ludah saat berbicara, dan penurunan indera sentuh.Setelah penyakit berlanjut sekitar beberapa periode atau tahun, akan ada kesulitan untuk menelan dan akan mengalami gejala lainnya.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 8
SCA 8 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 8 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
Gen yang berhubungan dengan SCA 8 berlokasi di kormosom ke 13. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf.
Pada SCA 8, mutasi gen pada kromosom ke 13 diidentifikasikan dengan C-T-G. SCA 8 lebih kompleks secara genetika dibandingkan dengan SCA yang lain karena SCA 8 bisa muncul secara dominan, resesif, atau spora. Ataxia akan disebut dominan jika satu gen yang gagal saja sudah bisa mengembangkan penyakit ataxia bila diturunkan. Resesif jika butuh dua kopi dari gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) dibutuhkan untuk mengembangkan penyakit. Pada kasus spora, tidak ada sejarah penyakit ataxia di keluarga tersebut, SCA 8 bertindak seperti penyakit ataxia yang dominan, jadi SCA 8 bisa diturunkan hanya dengan satu kopi dari gen yang rusak. Tapi biasanya pada pohon keluarga ditemukan adanya penyebaran secara spora ataupun resesif. Penyakit yang dominan akan mempengaruhi beberapa individu di setiap generasi, SCA 8 biasanya muncul ketika dimana sudah tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa gen SCA 8 tidak stabil. Dan SCA 8 berbeda sekali dari penyakit dominan ataxia lainnya. Ketika gen SCA 8 yang tidak stabil diteruskan oleh seorang ibu yang tidak terkena penyakit tersebut, jumlah C-T-G mengulang akan bertambah luas dan menyebabkan penyakit kepada anak-anaknya. Di sisi lain, ketika gen tersebut diturunkan oleh ayahnya yang terkena penyakit tersebut, pengulangan C-T-G ada kemungkinan menurun sehingga anaknya tidak terkena ataxia. Aspek unik dari SCA 8 membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga bisa menurunkan gen yang abnormal tetapi tidak mengembangkan penyakitnya dan mengapa pohon keluarga tidak selalu menunjukkan bentuk dominan yang jelas.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 8. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 8. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, sifat alamiah dari gen SCA 8 membuat diagnosanya semakin kompleks dibandingkan SCA lainnya. Penelitian mengindikasikan bahwa panjang dari pengulangan C-T-G pada gen SCA 8 bukan dasar berkembangnya penyakit. Sementara orang-orang yang memiliki lebih sedikit dari pengulangan 100 C-T-G lebih mudah untuk tidak membuat penyakit berkembang. Mereka yang memiliki lebih dari 110 C-T-G lebih mudah untuk terkena penyakit. Sebuah fitur yang tidak biasa dari gen SCA 8 adalah saat angka C-T-G berekspansi menjadi terlalu banyak (lebih dari 250), gen tersebut tidak lagi menunjukkan sebagai suatu penyakit. Namun, ketika seorang ayah yang memiliki gen dengan jumlah sebanyak itu yang diturunkan kepada anaknya, penyakit itu bisa muncul pada anak-anaknya.
Support yang bisa diberikan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 8, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
SCA 8 adalah bentuk ataxia yang agak langka. Keberadaannya kurang dari 1:100.000.
gejala dari SCA 8
Biasanya, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataxia) akan terlihat pertama-tama. Selanjutnya sering ada otot yang kaku, selalu menelan ludah saat berbicara, dan penurunan indera sentuh.Setelah penyakit berlanjut sekitar beberapa periode atau tahun, akan ada kesulitan untuk menelan dan akan mengalami gejala lainnya.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 8
SCA 8 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 8 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
Gen yang berhubungan dengan SCA 8 berlokasi di kormosom ke 13. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf.
Pada SCA 8, mutasi gen pada kromosom ke 13 diidentifikasikan dengan C-T-G. SCA 8 lebih kompleks secara genetika dibandingkan dengan SCA yang lain karena SCA 8 bisa muncul secara dominan, resesif, atau spora. Ataxia akan disebut dominan jika satu gen yang gagal saja sudah bisa mengembangkan penyakit ataxia bila diturunkan. Resesif jika butuh dua kopi dari gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) dibutuhkan untuk mengembangkan penyakit. Pada kasus spora, tidak ada sejarah penyakit ataxia di keluarga tersebut, SCA 8 bertindak seperti penyakit ataxia yang dominan, jadi SCA 8 bisa diturunkan hanya dengan satu kopi dari gen yang rusak. Tapi biasanya pada pohon keluarga ditemukan adanya penyebaran secara spora ataupun resesif. Penyakit yang dominan akan mempengaruhi beberapa individu di setiap generasi, SCA 8 biasanya muncul ketika dimana sudah tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa gen SCA 8 tidak stabil. Dan SCA 8 berbeda sekali dari penyakit dominan ataxia lainnya. Ketika gen SCA 8 yang tidak stabil diteruskan oleh seorang ibu yang tidak terkena penyakit tersebut, jumlah C-T-G mengulang akan bertambah luas dan menyebabkan penyakit kepada anak-anaknya. Di sisi lain, ketika gen tersebut diturunkan oleh ayahnya yang terkena penyakit tersebut, pengulangan C-T-G ada kemungkinan menurun sehingga anaknya tidak terkena ataxia. Aspek unik dari SCA 8 membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga bisa menurunkan gen yang abnormal tetapi tidak mengembangkan penyakitnya dan mengapa pohon keluarga tidak selalu menunjukkan bentuk dominan yang jelas.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 8. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 8. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, sifat alamiah dari gen SCA 8 membuat diagnosanya semakin kompleks dibandingkan SCA lainnya. Penelitian mengindikasikan bahwa panjang dari pengulangan C-T-G pada gen SCA 8 bukan dasar berkembangnya penyakit. Sementara orang-orang yang memiliki lebih sedikit dari pengulangan 100 C-T-G lebih mudah untuk tidak membuat penyakit berkembang. Mereka yang memiliki lebih dari 110 C-T-G lebih mudah untuk terkena penyakit. Sebuah fitur yang tidak biasa dari gen SCA 8 adalah saat angka C-T-G berekspansi menjadi terlalu banyak (lebih dari 250), gen tersebut tidak lagi menunjukkan sebagai suatu penyakit. Namun, ketika seorang ayah yang memiliki gen dengan jumlah sebanyak itu yang diturunkan kepada anaknya, penyakit itu bisa muncul pada anak-anaknya.
Support yang bisa diberikan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 8, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 8
SCA 8 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 8 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
SCA 8 adalah bentuk ataxia yang agak langka. Keberadaannya kurang dari 1:100.000.
gejala dari SCA 8
Biasanya, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataxia) akan terlihat pertama-tama. Selanjutnya sering ada otot yang kaku, selalu menelan ludah saat berbicara, dan penurunan indera sentuh.Setelah penyakit berlanjut sekitar beberapa periode atau tahun, akan ada kesulitan untuk menelan dan akan mengalami gejala lainnya.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 8
SCA 8 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 8 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
Gen yang berhubungan dengan SCA 8 berlokasi di kormosom ke 13. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf.
Pada SCA 8, mutasi gen pada kromosom ke 13 diidentifikasikan dengan C-T-G. SCA 8 lebih kompleks secara genetika dibandingkan dengan SCA yang lain karena SCA 8 bisa muncul secara dominan, resesif, atau spora. Ataxia akan disebut dominan jika satu gen yang gagal saja sudah bisa mengembangkan penyakit ataxia bila diturunkan. Resesif jika butuh dua kopi dari gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) dibutuhkan untuk mengembangkan penyakit. Pada kasus spora, tidak ada sejarah penyakit ataxia di keluarga tersebut, SCA 8 bertindak seperti penyakit ataxia yang dominan, jadi SCA 8 bisa diturunkan hanya dengan satu kopi dari gen yang rusak. Tapi biasanya pada pohon keluarga ditemukan adanya penyebaran secara spora ataupun resesif. Penyakit yang dominan akan mempengaruhi beberapa individu di setiap generasi, SCA 8 biasanya muncul ketika dimana sudah tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa gen SCA 8 tidak stabil. Dan SCA 8 berbeda sekali dari penyakit dominan ataxia lainnya. Ketika gen SCA 8 yang tidak stabil diteruskan oleh seorang ibu yang tidak terkena penyakit tersebut, jumlah C-T-G mengulang akan bertambah luas dan menyebabkan penyakit kepada anak-anaknya. Di sisi lain, ketika gen tersebut diturunkan oleh ayahnya yang terkena penyakit tersebut, pengulangan C-T-G ada kemungkinan menurun sehingga anaknya tidak terkena ataxia. Aspek unik dari SCA 8 membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga bisa menurunkan gen yang abnormal tetapi tidak mengembangkan penyakitnya dan mengapa pohon keluarga tidak selalu menunjukkan bentuk dominan yang jelas.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 8. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 8. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, sifat alamiah dari gen SCA 8 membuat diagnosanya semakin kompleks dibandingkan SCA lainnya. Penelitian mengindikasikan bahwa panjang dari pengulangan C-T-G pada gen SCA 8 bukan dasar berkembangnya penyakit. Sementara orang-orang yang memiliki lebih sedikit dari pengulangan 100 C-T-G lebih mudah untuk tidak membuat penyakit berkembang. Mereka yang memiliki lebih dari 110 C-T-G lebih mudah untuk terkena penyakit. Sebuah fitur yang tidak biasa dari gen SCA 8 adalah saat angka C-T-G berekspansi menjadi terlalu banyak (lebih dari 250), gen tersebut tidak lagi menunjukkan sebagai suatu penyakit. Namun, ketika seorang ayah yang memiliki gen dengan jumlah sebanyak itu yang diturunkan kepada anaknya, penyakit itu bisa muncul pada anak-anaknya.
Support yang bisa diberikan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 8, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
SCA 8 adalah bentuk ataxia yang agak langka. Keberadaannya kurang dari 1:100.000.
gejala dari SCA 8
Biasanya, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataxia) akan terlihat pertama-tama. Selanjutnya sering ada otot yang kaku, selalu menelan ludah saat berbicara, dan penurunan indera sentuh.Setelah penyakit berlanjut sekitar beberapa periode atau tahun, akan ada kesulitan untuk menelan dan akan mengalami gejala lainnya.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 8
SCA 8 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 8 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
Gen yang berhubungan dengan SCA 8 berlokasi di kormosom ke 13. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf.
Pada SCA 8, mutasi gen pada kromosom ke 13 diidentifikasikan dengan C-T-G. SCA 8 lebih kompleks secara genetika dibandingkan dengan SCA yang lain karena SCA 8 bisa muncul secara dominan, resesif, atau spora. Ataxia akan disebut dominan jika satu gen yang gagal saja sudah bisa mengembangkan penyakit ataxia bila diturunkan. Resesif jika butuh dua kopi dari gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) dibutuhkan untuk mengembangkan penyakit. Pada kasus spora, tidak ada sejarah penyakit ataxia di keluarga tersebut, SCA 8 bertindak seperti penyakit ataxia yang dominan, jadi SCA 8 bisa diturunkan hanya dengan satu kopi dari gen yang rusak. Tapi biasanya pada pohon keluarga ditemukan adanya penyebaran secara spora ataupun resesif. Penyakit yang dominan akan mempengaruhi beberapa individu di setiap generasi, SCA 8 biasanya muncul ketika dimana sudah tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa gen SCA 8 tidak stabil. Dan SCA 8 berbeda sekali dari penyakit dominan ataxia lainnya. Ketika gen SCA 8 yang tidak stabil diteruskan oleh seorang ibu yang tidak terkena penyakit tersebut, jumlah C-T-G mengulang akan bertambah luas dan menyebabkan penyakit kepada anak-anaknya. Di sisi lain, ketika gen tersebut diturunkan oleh ayahnya yang terkena penyakit tersebut, pengulangan C-T-G ada kemungkinan menurun sehingga anaknya tidak terkena ataxia. Aspek unik dari SCA 8 membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga bisa menurunkan gen yang abnormal tetapi tidak mengembangkan penyakitnya dan mengapa pohon keluarga tidak selalu menunjukkan bentuk dominan yang jelas.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 8. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 8. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, sifat alamiah dari gen SCA 8 membuat diagnosanya semakin kompleks dibandingkan SCA lainnya. Penelitian mengindikasikan bahwa panjang dari pengulangan C-T-G pada gen SCA 8 bukan dasar berkembangnya penyakit. Sementara orang-orang yang memiliki lebih sedikit dari pengulangan 100 C-T-G lebih mudah untuk tidak membuat penyakit berkembang. Mereka yang memiliki lebih dari 110 C-T-G lebih mudah untuk terkena penyakit. Sebuah fitur yang tidak biasa dari gen SCA 8 adalah saat angka C-T-G berekspansi menjadi terlalu banyak (lebih dari 250), gen tersebut tidak lagi menunjukkan sebagai suatu penyakit. Namun, ketika seorang ayah yang memiliki gen dengan jumlah sebanyak itu yang diturunkan kepada anaknya, penyakit itu bisa muncul pada anak-anaknya.
Support yang bisa diberikan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 8, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 7
SCA 7 juga menunjuk pada penyakit autosomal dcerebellar ataxia tipe 2 yang dominan (ADCA 2) atau ataxia dengan pigmentary retinopathy. Ini adalh salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 7 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
SCA 7 adalah yang paling sedikit dibandingkan bentuk ataxia lainnya. Terjadi 1:100.000 irang. Pembelajaran lebih lanjut mengatakan bahwa SCA 7 mewakili 2% dari seluruh SCA yang ada.
Gejala dari SCA 7
SCA 7 berbeda dari bentuk-bentuk spinocerebellar ataxia di bagian masalah visual, dibandingkan dengan koordinasi yang buruk, biasanya adalah tanda paling awal dari penyakit, terutama ketika penyakit muncul sebelum umur 40 tahun. Individu yang mengidap penyakit ini akan menyadari perubahan pada ketajaman dan warna penglihatan. Perubahan ini terus berlanjut hingga orang tersebut benar-benar tidak bisa melihat. Tambahan lain dari gejala-gejala Ataxia: gerakan mata yang lambat dan refleks yang lemah bisa dilihat dengan jelas. Kehilangan untuk mengontrol gerak motorisnya sendiri, bicara yang tidak jelas (dysarthria) dan sulit untuk menelan (dysphagia) menjadi semakin parah setelah penyakit berlangsung. Oada anak-anak, kehilangan kontrol gerak motoris mungkin adalah gejala terakhir.
Perkiraan umur dari penderita SCA 7
Tanda-tanda dari SCA 7 umumnya sering muncul di akhir masa remaja atau awal umur 20-an, tapi biasanya penyakit ini baru muncul sekitar 15 sampai 60 tahun. Semakin awal penyakit itu menyerang, penyebaran penyakit akan semakin cepat. Contohnya: ketika gejala muncul di masa kecil, kebutaan bisa terjadi dalam waktu beberapa tahun, sementara mereka yang menunjukkan gejala pertama di masa remaja mere mungkin tidak akan mengalami kebutaan hingga 10 tahun kemudian. Ketika gejala pertama muncul nanti, penyebaran penyakit akan semakin lambat dan ketidakmampuan akan berubah-ubah.
Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit penyakit ini
SCA 7 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 7 terjadi ketika satu dari 25.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 7 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 7 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 7.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 7. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 7. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, konseling mengenai genetika ini dengan keluarga yang terjangkit bisa ditemukan dari genetika medis atau penasehat bagian genetika.
Tes DNA untuk SCA 7 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 3. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 7, mutasi gen terletak pada kromosom ke 3 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Identifikasi awal dari SCA 7 dapat membantu individu untuk beradaptasi dengan baik terhadap perubahan penglihatan dan pergerakan. Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan prosesnya. ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
SCA 7 adalah yang paling sedikit dibandingkan bentuk ataxia lainnya. Terjadi 1:100.000 irang. Pembelajaran lebih lanjut mengatakan bahwa SCA 7 mewakili 2% dari seluruh SCA yang ada.
Gejala dari SCA 7
SCA 7 berbeda dari bentuk-bentuk spinocerebellar ataxia di bagian masalah visual, dibandingkan dengan koordinasi yang buruk, biasanya adalah tanda paling awal dari penyakit, terutama ketika penyakit muncul sebelum umur 40 tahun. Individu yang mengidap penyakit ini akan menyadari perubahan pada ketajaman dan warna penglihatan. Perubahan ini terus berlanjut hingga orang tersebut benar-benar tidak bisa melihat. Tambahan lain dari gejala-gejala Ataxia: gerakan mata yang lambat dan refleks yang lemah bisa dilihat dengan jelas. Kehilangan untuk mengontrol gerak motorisnya sendiri, bicara yang tidak jelas (dysarthria) dan sulit untuk menelan (dysphagia) menjadi semakin parah setelah penyakit berlangsung. Oada anak-anak, kehilangan kontrol gerak motoris mungkin adalah gejala terakhir.
Perkiraan umur dari penderita SCA 7
Tanda-tanda dari SCA 7 umumnya sering muncul di akhir masa remaja atau awal umur 20-an, tapi biasanya penyakit ini baru muncul sekitar 15 sampai 60 tahun. Semakin awal penyakit itu menyerang, penyebaran penyakit akan semakin cepat. Contohnya: ketika gejala muncul di masa kecil, kebutaan bisa terjadi dalam waktu beberapa tahun, sementara mereka yang menunjukkan gejala pertama di masa remaja mere mungkin tidak akan mengalami kebutaan hingga 10 tahun kemudian. Ketika gejala pertama muncul nanti, penyebaran penyakit akan semakin lambat dan ketidakmampuan akan berubah-ubah.
Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit penyakit ini
SCA 7 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 7 terjadi ketika satu dari 25.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 7 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 7 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 7.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 7. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 7. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, konseling mengenai genetika ini dengan keluarga yang terjangkit bisa ditemukan dari genetika medis atau penasehat bagian genetika.
Tes DNA untuk SCA 7 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 3. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 7, mutasi gen terletak pada kromosom ke 3 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.
Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Identifikasi awal dari SCA 7 dapat membantu individu untuk beradaptasi dengan baik terhadap perubahan penglihatan dan pergerakan. Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan prosesnya. ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 6
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Hal ini dikarenakan adanya kecacatan gen yang menghalangi tersalurnya kalsium di dalam tubuh dengan benar, sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.
Frekuensi SCA 6 bervariasi tergantung dan dipertimbangkan dari kondisi geografi suatu area. Contohnya, kasus penyakit SCA 6 hanya sebesar 2% di Perancis, tetapi di Jepang, kasus penyakit SCA 6 ini sangat tinggi yaitu sebesar 31%. Di Amerika Serikat, penyakit SCA 6 sekitar 13% dari seluruh penyakit dominan Ataxia. Secara keseluruhan, kemerataan dari penyakit ini kurang dari 1 : 100.000.
Gejala dari SCA 6
Seperti bentuk-bentuk ataxia lainnya, SCA 6 ditandari dengan penurunan fungsi koordinasi (sesuai dengan arti nama Ataxia sendiri). Pada umumnya gejala pertama dari SCA 6 adalah tidak bisa berdiri dengan tegak, sering tersandung, dan tidak seimbang. Sekitar 10% kemungkinan gejala pertama adalah berbicara yang tidak jelas (dysarthria). Setelah penyakit berjalan lebih lanjut, penurunan fungsi koordinasi bagian atas dan bawah bagian tubuh, gemetaran, dan dysarthria biasanya akan dialami oleh orang-orang yang mengidap penyakit SCA 6 ini. Penglihatan yang kabur (double vision) atau gangguan visual lainnya terjadi sekitar 50% dari orang-orang yang mengidap SCA 6. Pada stadium lanjut, penderita akan mengalami sulit untuk menelan (dysphagia).
Perkiraan umur penderita SCA 6.
Perkiraan umur penderita SCA 6 berkisar antara 19 sampai 71 tahun. Beratnya gejala-gejala penyakit juga bervariasi. Pada umumnya, muncul gejala pertama pada umur 43 sampai 52 tahun. Penyakit ini tidak mengurangi panjang-pendeknya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 6
SCA 6 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 6 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 6 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 6 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 6.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 6. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 6. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 6 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 19. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 6, mutasi gen terletak pada kromosom ke 19 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.
Catatan: Mutasi yang berbeda pada kromosom ke 19 juga terjadi pada Ataxia tipe ke 2. Dimana artinya gejala pada tipe 2 dan 6 ini mungkin mirip. Tetapi gejala pada SCA 6 akan terus berlanjut terutama di saat-saat awal penyakit berjangkit.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Frekuensi SCA 6 bervariasi tergantung dan dipertimbangkan dari kondisi geografi suatu area. Contohnya, kasus penyakit SCA 6 hanya sebesar 2% di Perancis, tetapi di Jepang, kasus penyakit SCA 6 ini sangat tinggi yaitu sebesar 31%. Di Amerika Serikat, penyakit SCA 6 sekitar 13% dari seluruh penyakit dominan Ataxia. Secara keseluruhan, kemerataan dari penyakit ini kurang dari 1 : 100.000.
Gejala dari SCA 6
Seperti bentuk-bentuk ataxia lainnya, SCA 6 ditandari dengan penurunan fungsi koordinasi (sesuai dengan arti nama Ataxia sendiri). Pada umumnya gejala pertama dari SCA 6 adalah tidak bisa berdiri dengan tegak, sering tersandung, dan tidak seimbang. Sekitar 10% kemungkinan gejala pertama adalah berbicara yang tidak jelas (dysarthria). Setelah penyakit berjalan lebih lanjut, penurunan fungsi koordinasi bagian atas dan bawah bagian tubuh, gemetaran, dan dysarthria biasanya akan dialami oleh orang-orang yang mengidap penyakit SCA 6 ini. Penglihatan yang kabur (double vision) atau gangguan visual lainnya terjadi sekitar 50% dari orang-orang yang mengidap SCA 6. Pada stadium lanjut, penderita akan mengalami sulit untuk menelan (dysphagia).
Perkiraan umur penderita SCA 6.
Perkiraan umur penderita SCA 6 berkisar antara 19 sampai 71 tahun. Beratnya gejala-gejala penyakit juga bervariasi. Pada umumnya, muncul gejala pertama pada umur 43 sampai 52 tahun. Penyakit ini tidak mengurangi panjang-pendeknya umur.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 6
SCA 6 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 6 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
SCA 6 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 6 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 6.
Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 6. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 6. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Tes DNA untuk SCA 6 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 19. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 6, mutasi gen terletak pada kromosom ke 19 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.
Catatan: Mutasi yang berbeda pada kromosom ke 19 juga terjadi pada Ataxia tipe ke 2. Dimana artinya gejala pada tipe 2 dan 6 ini mungkin mirip. Tetapi gejala pada SCA 6 akan terus berlanjut terutama di saat-saat awal penyakit berjangkit.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.
Spinocebellar Ataxia tipe 3
Spinocerebellar Ataxia Tipe 3
Spinocebellar ataxia tipe 3 (SCA 3) juga diketahui sebagai penyakit Machado-Joseph. SCA 3 adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA 3, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
Penyakit Machado-Joseph diidentifikasi di tahun 1972 dan riset pertama menjelaskan SCA3 di tahun 1983. Studi lebih lanjut menjelaskan bahwa kedua penyakit tersebut sebenarnya adalah sama. Walaupun SCA 3 dianggap sangat langka dan ditemukan hanya di etnis terisolasi tertentu, tapi penelitian telah menunjukkan SCA 3 mungkin lebih biasa dari pada SCA 1, dimana SCA 3 muncul kira-kira 1 sampai 2 orang dari 100 ribu orang.
Gejala-gejala SCA 3
”Ataxia” berarti ketidakmampuan koordinasi tubuh. Sama seperti penyakit ataxia dengan faktor keturunan lainnya, SCA 3 ditandai dengan ketidakkoordinasi tubuh. Keseimbangan tubuh yang rusak biasanya merupakan gejala pertama, lalu diikuti ketidakoordinasi tangan dan pengucapan yang tidak jelas. Beberapa individu yang terjangkit SCA 3 akan mendapatkan penglihatan doubel (seperti berbayang, 2 garis) dan juga keterbatasan pergerakan mata. Seperti perkembangan penyakit-penyakit lainnya, biasanya timbul kejang-kejang, kekakuan, kekuatan, dan gerakan yang lambat. Pada umumnya, gejala SCA 3 cenderung lebih banyak dari pada bentuk penyakit ataxia lainnya (termasuk SCA 1).
Perkiraan umur dari penderita SCA 3
Gejala-gejala SCA 3 biasanya muncul di pertengahan umur dewasa dan berkembang selama bertahun-tahun, ada beberapa pasien yang menderita hampir 30 tahun setelah gejela awal.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 3
SCA 3 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA 3 berlangsung ketika ada satu dari 30 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 3 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA 3 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA 3.
Diagnosa SCA 3
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA 3, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA 3 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada kromosom yang ke-14 belas. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA 3 , sebuah gen mutasi pada kromosom yang keempat belas menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA 3 tersebut
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 3, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Spinocebellar ataxia tipe 3 (SCA 3) juga diketahui sebagai penyakit Machado-Joseph. SCA 3 adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA 3, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
Penyakit Machado-Joseph diidentifikasi di tahun 1972 dan riset pertama menjelaskan SCA3 di tahun 1983. Studi lebih lanjut menjelaskan bahwa kedua penyakit tersebut sebenarnya adalah sama. Walaupun SCA 3 dianggap sangat langka dan ditemukan hanya di etnis terisolasi tertentu, tapi penelitian telah menunjukkan SCA 3 mungkin lebih biasa dari pada SCA 1, dimana SCA 3 muncul kira-kira 1 sampai 2 orang dari 100 ribu orang.
Gejala-gejala SCA 3
”Ataxia” berarti ketidakmampuan koordinasi tubuh. Sama seperti penyakit ataxia dengan faktor keturunan lainnya, SCA 3 ditandai dengan ketidakkoordinasi tubuh. Keseimbangan tubuh yang rusak biasanya merupakan gejala pertama, lalu diikuti ketidakoordinasi tangan dan pengucapan yang tidak jelas. Beberapa individu yang terjangkit SCA 3 akan mendapatkan penglihatan doubel (seperti berbayang, 2 garis) dan juga keterbatasan pergerakan mata. Seperti perkembangan penyakit-penyakit lainnya, biasanya timbul kejang-kejang, kekakuan, kekuatan, dan gerakan yang lambat. Pada umumnya, gejala SCA 3 cenderung lebih banyak dari pada bentuk penyakit ataxia lainnya (termasuk SCA 1).
Perkiraan umur dari penderita SCA 3
Gejala-gejala SCA 3 biasanya muncul di pertengahan umur dewasa dan berkembang selama bertahun-tahun, ada beberapa pasien yang menderita hampir 30 tahun setelah gejela awal.
Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 3
SCA 3 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA 3 berlangsung ketika ada satu dari 30 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 3 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA 3 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA 3.
Diagnosa SCA 3
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA 3, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA 3 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada kromosom yang ke-14 belas. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA 3 , sebuah gen mutasi pada kromosom yang keempat belas menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA 3 tersebut
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 3, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Spinocebellar Ataxia tipe 2
Spinocerebellar Ataxia Tipe 2
Ataxia tipe dua (sipocebellar ataxia type 2/ SCA2) adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA2, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
SCA2 dua kali lebih sering muncul dari pasa SCA1, yang mana muncul sekitar 1-2 orang diantara 100 ribu orang. Perhitungan yang lebih jauh sekitar 13% untuk ataxia yang bersifat dominan.
Gejala-gejala dari SCA2
SCA2 sangat mirip dengan SCA1 dan SCA3 dalam gejala pertama yang biasanya ketidakkoordinasi tangan dan masalah dengan keseimbangan ketika berjalan. Akan tetapi pada awal gejala dari SCA2 sering muncul neuropati (hilangnya perasaan dan gerak reflek) dan pergerakan mata yang sangat lambat. Pada beberapa orang yang terjangkit SCA2, keram otot dan gemetaran juga muncul pada awal penyakit ini. SCA2 berkembang dalam beberapa tahun, maka dapat kesulitan menelan makanan dan vokal berbicara. Gejala-gejala lainnya yang termasuk antara lain kejang-kejang, tubuh yang lemah, dan masalah memori. SCA2 juga dapat menyebabkan penyakit Parkinson.
Perkiraan umur dari penderita SCA 2
Serangan dari gejala-gejala SCA2 berlangsung ketika sesorang berumur 30 tahun-an. Di banyak kasus, munculnya gejala-gejala tersebut berlangsung selama 10 sampai 15 tahun. Akan tetapi, ketika serangan gejala muncul sebelum umur 20 tahun, penyakit itu cenderung untuk berkembang lebih cepat.
Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit SCA 2
SCA 2 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA2 berlangsung ketika ada satu dari 25 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 2 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA2 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA2.
Diagnosa SCA 2
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA2, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA2 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA2, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA2 tersebut.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 2, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Ataxia tipe dua (sipocebellar ataxia type 2/ SCA2) adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA2, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
SCA2 dua kali lebih sering muncul dari pasa SCA1, yang mana muncul sekitar 1-2 orang diantara 100 ribu orang. Perhitungan yang lebih jauh sekitar 13% untuk ataxia yang bersifat dominan.
Gejala-gejala dari SCA2
SCA2 sangat mirip dengan SCA1 dan SCA3 dalam gejala pertama yang biasanya ketidakkoordinasi tangan dan masalah dengan keseimbangan ketika berjalan. Akan tetapi pada awal gejala dari SCA2 sering muncul neuropati (hilangnya perasaan dan gerak reflek) dan pergerakan mata yang sangat lambat. Pada beberapa orang yang terjangkit SCA2, keram otot dan gemetaran juga muncul pada awal penyakit ini. SCA2 berkembang dalam beberapa tahun, maka dapat kesulitan menelan makanan dan vokal berbicara. Gejala-gejala lainnya yang termasuk antara lain kejang-kejang, tubuh yang lemah, dan masalah memori. SCA2 juga dapat menyebabkan penyakit Parkinson.
Perkiraan umur dari penderita SCA 2
Serangan dari gejala-gejala SCA2 berlangsung ketika sesorang berumur 30 tahun-an. Di banyak kasus, munculnya gejala-gejala tersebut berlangsung selama 10 sampai 15 tahun. Akan tetapi, ketika serangan gejala muncul sebelum umur 20 tahun, penyakit itu cenderung untuk berkembang lebih cepat.
Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit SCA 2
SCA 2 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA2 berlangsung ketika ada satu dari 25 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 2 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA2 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA2.
Diagnosa SCA 2
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA2, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA2 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA2, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA2 tersebut.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 2, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Spinocebellar Ataxia tipe 1
Spinocerebellar Ataxia Tipe Satu
Ataxia tipe satu (sipocebellar ataxia type 1/ SCA1) adalah asalah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA1, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
Kira-kira 1-2 orang diantara 100 ribu orang dapat terkena SCA1, tapi perbandingan tersebut didasarkan pada lokasi geografi dan latar belakang etnis.
Gejala-gejala
Gejala pertama biasanya adalah masalah koordinasi tangan dan keseimbangan ketika berjalan. Kesulitan dalam menelan makanan dan berbicara terjadi dalam bertahun-tahun merupakan hal yang biasa. Dalam beberapa kasus, secara individu dari si paasien mendapatkan tambahan gejala seperti neuropati (hilangnya perasaan dan reflek di tangan dan kaki), kejang-kejang, lemahnya tubuh, dan masalah memori.
Di paling benyak kasus, serangan dari gejala-gejala berlangsung sekitar antara 10 sampai 30 tahun. Gejala-gejala dari SCA1 biasanya muncul di umur dewasa, dengan rata-rata sekitar umur 30-an. Gejala-gejala penyakit ataxia ini terjadi lebih sering pada umur 20 tahun. Di kasus-kasus yang terjadi sebelum umur 13 tahun, gejala-gejala yang muncul cenderung lebih hebat dan berkembang secara lebih cepat.
Alasan mengapa orang terjangkit SCA 1
SCA 1 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA1 berlangsung ketika ada 1 dari 100 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 1 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjangik SCA1 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA1.
Diagnosa dari SCA1
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA1, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA1 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA1, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA1 tersebut.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 1, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Ataxia tipe satu (sipocebellar ataxia type 1/ SCA1) adalah asalah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA1, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.
Kira-kira 1-2 orang diantara 100 ribu orang dapat terkena SCA1, tapi perbandingan tersebut didasarkan pada lokasi geografi dan latar belakang etnis.
Gejala-gejala
Gejala pertama biasanya adalah masalah koordinasi tangan dan keseimbangan ketika berjalan. Kesulitan dalam menelan makanan dan berbicara terjadi dalam bertahun-tahun merupakan hal yang biasa. Dalam beberapa kasus, secara individu dari si paasien mendapatkan tambahan gejala seperti neuropati (hilangnya perasaan dan reflek di tangan dan kaki), kejang-kejang, lemahnya tubuh, dan masalah memori.
Di paling benyak kasus, serangan dari gejala-gejala berlangsung sekitar antara 10 sampai 30 tahun. Gejala-gejala dari SCA1 biasanya muncul di umur dewasa, dengan rata-rata sekitar umur 30-an. Gejala-gejala penyakit ataxia ini terjadi lebih sering pada umur 20 tahun. Di kasus-kasus yang terjadi sebelum umur 13 tahun, gejala-gejala yang muncul cenderung lebih hebat dan berkembang secara lebih cepat.
Alasan mengapa orang terjangkit SCA 1
SCA 1 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA1 berlangsung ketika ada 1 dari 100 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.
SCA 1 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjangik SCA1 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA1.
Diagnosa dari SCA1
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA1, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA1 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA1, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA1 tersebut.
Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 1, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita
Klasifikasi Ataxia
Cerita singkat mengenai kalasifikasi atxia mungkin menambah pengetahuan bahwa penyakit ini termasuk penyakit saraf. Jika gejala-gejala ataxia berlangsung pada umur muda, maka dapat diagnosa sebagai atxia friedreich. Sedangkan jika gejala-gejala penyakit atxia muncul setelah umur 20 tahun, maka sering disebut sebagai atxia marie. Ataxia dominan karena faktor keturunan sering disebut sebagai atxia marie. Bentuk lain dari ataxia yang diketahui pada awal abad 20 disebabkan oleh defisiensi vitamin B12.
Baru-baru ini, banyak dari atxia keturunan yang dominan sudah berganti nama menjadi Spinocerebellar atxia atau SCA. Biasanya diikuti oleh nomor yang mengindikasi ataxia yang disebabkan oleh genetik (gen) rusak yang sepesifik.
Gen SCA 1 ditemukan pada tahun 1993. Gen SCA 29 dilaporkan pada tahun 2008. Dari tahun 2008, tes genetik disediakan untuk 12 tipe ataxia keturunan yang dominan, antara lain : SCA1, SCA2, SCA3, SCA5, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA13, SCA14, dan SCA 17. Tes genetik juga disediakan untuk DRPLA dan FXTAS.
Sporadic (non genetik) ataxia
Tipe ini biasanya disebabkan oleh beberapa faktor seperti kelumpuhan otak, tumor, dan chemical exposure. Contohnya saja stroke dapat menyebabkan ataxia. Kecanduan alkohol tingkat tinggi juga dapat menyebabkan ataxia. Ataxia non genetik ini tida akan mewariskan pada keturunannya. Mutiple System Atrophy (MSA) adalah contoh ataxia yang sering muncul dan tidak berasal dari faktor keturunan.
Ataxia keturunan
Ataxia keturunan diwariskan melalui hubungan keluarga. Banyak tipe yang muncul dari ataxia keturunan adalah pola autosomal yang dominan. Tapi ada beberapa yang pola resesif autosomal (ataxia friedreich). Pada umumnya, ataxia karena keturunan berkemabang secara lambat dan bersamaan dengan atropia otak kecil yang dapat terlihat dengan scan otak.
Autosomal keturunan yang resesif dapat memberi efek (dapat diwariskan) dengan taraf yang sama pada setiap jenis kelamin (perempuan dan laki-laki), tapi diperlukan 2 gen ataxia supaya gejala-gejala penyakit ini muncul (terkena penyakit atxia).
Setiap anak dari orang tua yang memiliki penyakit ataxia resesif mempunyai 25 % kesempatan untuk mewariskan 2 gen ataxia sehingga dapat mendapat penyakit ini. Lalu 50 % kesempatan untuk mewariskan satu gen ataxia, dan 25 % untuk tidak mendapatkan ataxia gen dan berarti bebas dari ataxia. Karena hanya satu gen ataxia tidak dapatmenimbulkan siptom (gejala-gejala), ataxia dapat saja lewat begitu saja dalam generasi keluarga tanpa disadari. Karena itu, seringkali tidak ada sejarah keluarga yang terjangkit ataxia jika penyakit yang terwariskan adalah gen yang resesif.
Ataxia Friedreich adalah salah satu dari sekian ataxia keturunan yang sering muncul. Orang yang terkenan ataxia friedreich mulai terlihat gejala-gejalanya pada masa kanak-kanak atau remaja. Berbeda dengan banyak tipe dari SCA, banyak orang yang terkena ataxia friedreich akan kehilangan kemampuan berjalan pada pertengahan umur 20 tahun-an, dan ataxia friedreich dapat memperkecil jangka watktu hidup karena penyakit tersebut menyerang jantung.
Seperti ditulis sebelumnya bahwa ataxia dominan karena faktor keturunan disebut sebagai Spinocerebellar ataxia (SCA). Kata SCA biasanya diikuti oleh nomor yang mengindikasi ataxia yang disebabkan oleh genetik (gen) rusak yang sepesifik. Genetik yang berubah dapat menyebabkan SCA tipe 1, 2, 3, 6, 7, 12, dan 17 yang disebut sebagai pengulangan huruf CAG yang berlebihan. Di tipe-tipe ini pola CAG diperbanyak berkali-kali dan merusak fungsi normal protein yang dibuat oleh gen (lihat tabel 2). Pengecualian adalah pada SCA8 yang disebabkan pengulangan berlebihan CTG, SAC 10 yang disebabkan pengulangan berlebihan ATTCT, SCA 14 yang tidak disebabkan pengulangan pola spesifik DNA manapun. SCA 14 disebabkan perubahan tipe (mutasi) lainnya dalam gen PRKCG.
Ataxia
Ataxia berarti ketidakmampuan koordinasi tubuh yang tidak disebabkan kelemahan otot. Kata ataxia digunakan untuk mengartikan koordinasi yang buruk atau secara spesifik untuk menunjukkan sebuah penyakit yang menyerang system saraf. Ataxia menyerang (memberi efek pada) jari tangan serta tangan, kaki, tubuh, vocal berbicara, dan juga pergerakan mata. Sistem koordinasi yang buruk ini disebabkan oleh sejumlah perbedaan kesehatan atau kondisi saraf.
Penyebab Ataxia
Banyak ataxia disebabkan oleh hilangnya fungsi otak , otak kecil, yang mana berfungsi sebagai pusat koordinasi. Bagian kanan dari otak kecil mengkontrol koordinasi bagian kanan tubuh sedangkan bagian kiri mengkontrol koordinasi bagian kiri. Bagian tengah otak kecil mengkontrol pergerakan kompleks dari berjalan, kepala dan trunk stability, dan pergerakan mata. Bagian lain dari otak kecil membantu untuk mengkoordinasi pergerakan mata, vocal berbicara, dan menelan.
Ataxia juga dapat disebabkan oleh tidak berfungsinya jalan masuk dan keluar dari otak kecil. Informasi masuk ke otak kecil dari saraf spinal dan bagian lain dari otak dan sinyal-sinyal dari otak kecil keluar ke saraf spinal lalu ke otak. Walaupun Otak kecil tidak secara langsung mengkontrol kekuatan, (fungsi motorik) atau perasaan, sensor motorik harus bekerja secara normal untuk menghasilkan masukan yang benar ke otak kecil. Seorang yang mengalami kerusakan koordinasi dapat dikatakan orang tersebut terkena ataxia.
Perawatan kesehatan bagi penderita Ataxia
Tidak ada obat khusus yang dapat menyembuhkan ataxia atau gejala-gejala dari ataxia. Sekarang ini tujuan dari penyembuhan ataxia adalah untuk memperbaiki kulitas hidup, diharapkan pula dengan berjalannya waktu dapat ditemukan obat yang dapat menyembuhkan dari siptom ataxia. Agar penderita ataxia dapat sebisa mungkin melakukan pekerjaan sehari-hari (jalan, makan, kominikasi dll) maka diberikan peralatan-peralatan yang dapat memudahkan mereka. Contohnya seperti kursi roda, tongkat, tongkat penyokong tubuh, dan lain-lain. Jika penderita ataxia juga mengalami stroke, kekurangan vitamin, keracunan obat-obatan dan alkohol, maka perawatan yang diberikan termasuk perawatan khusus untuk hal-hal tersebut.
Banyak pasien baik yang ataxia karena faktor keturunan atau sporadic mengalami berbagai gejala termasuk depresi, kejang-kejang, sulit tidur, gemetaran, dan badan kaku.
Diagnosa Ataxia
Diagnosa didasarkan pada sejarah kesehatan seseorang, sejarah keluarga, dan sebuah uji sistem saraf. Tes darah dan sinar x, termasuk scan MRI otak dapat menunjukkan yang mana otak kecil atau bagian-bagian otak atau sistem saraf lah yang sudah diinfeksi oleh stroke, tumor, atau kemunduran saraf yang dapat menyebabkan ataxia.
Tes genetik disediakan untuk bermacam-macam penyakit ataxia, walaupun beberapa dokter merasa lebih tepat jika seorang pasien memeriksakan diri ke spesialis genetik atau specialis ataxia sebelum mejalani sebuah tes gen. Diagnosa apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak dapat dibantu keakuratannya dengan berbagai informasi sejarah kesehatan keluarga serta gejala-gejala ataxia yang dialami si pasien.
Beikut ini adalah daftar kondisi kesehatan dan saraf (penyakit) yang dapat menyebabkan ataxia muncul secara tiba-tiba:
o Stroke
o Pendarahan otak
o Tumor otak
o Stuktur yang rusak-otak kecil tidak dibentuk secara layak selama pembentukkan sebelum lahir.
o Penggunaan narkoba dan alkohol (minumnan keras beralkohol)
o Defisiensi vitamin (vitamin E, vitamin B12)
Gejala-gejala umum dari ataxia
Gejala-gejala dan waktu serangan bedasarkan pada tipe ataxia sendiri. Faktanya seringkali adanya variasi-variasi gejala dari sesama tipe ataxia. Ataxia resesif biasanya menyebabkan gejala-gejala di usia muda dibandingkan di umur dewasa. Pada ataxia dominan bisanya gejala-gejala terssebut muncul di umur 20-an atau 30-an. Biasanya tanda-tanda tersebut ridfak muncul sampai si penderita berumur 60-an.
Ataxia dominan dan resesif akan dibahas lebih lanjut pada bagian klasifikasi ataxia.
Keseimbangan dan koordinasi tubuh dirusak pada bagian pertama. Dalam koordinasi tangan, kaki, dan vokal berbicara akan terganggu. Berjalan menjadi sangat sulit bagi si pendertita. Kerusakan koordinasi dari tangan dan kaki memberi efek pada kemampuan seseorang untuk menjalankan tugas kontrol motorik nya seperti menulis dan makan. Pergerakan mata yang lambat dapat terlihat pada bebereapa bentuk ataxia. Dengan berjalannya waktu, ataxia dapat memberi efek pada vokal berbicara dan menelan makanan.
Betapa hebat ketikmampuan koordinasi akan membawa si pasien kepada kematian yang didasarkan pada tipe penyakit ataxia, seberapa lama gejala-gejala yang didapat, dan faktor-faktor lain yang rusak. Kompleikasi pernapasan dapat menjadi fatal bagi sesorang yang mengalami kesulitan menelan makanan. Beberapa orang yang terkena ataxia friedreich dapat menglami masalah kardiak yang serius.