Laman

Senin, 18 Mei 2009

Spinocebellar Ataxia tipe 3

Spinocerebellar Ataxia Tipe 3

Spinocebellar ataxia tipe 3 (SCA 3) juga diketahui sebagai penyakit Machado-Joseph. SCA 3 adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA 3, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.

Penyakit Machado-Joseph diidentifikasi di tahun 1972 dan riset pertama menjelaskan SCA3 di tahun 1983. Studi lebih lanjut menjelaskan bahwa kedua penyakit tersebut sebenarnya adalah sama. Walaupun SCA 3 dianggap sangat langka dan ditemukan hanya di etnis terisolasi tertentu, tapi penelitian telah menunjukkan SCA 3 mungkin lebih biasa dari pada SCA 1, dimana SCA 3 muncul kira-kira 1 sampai 2 orang dari 100 ribu orang.

Gejala-gejala SCA 3
”Ataxia” berarti ketidakmampuan koordinasi tubuh. Sama seperti penyakit ataxia dengan faktor keturunan lainnya, SCA 3 ditandai dengan ketidakkoordinasi tubuh. Keseimbangan tubuh yang rusak biasanya merupakan gejala pertama, lalu diikuti ketidakoordinasi tangan dan pengucapan yang tidak jelas. Beberapa individu yang terjangkit SCA 3 akan mendapatkan penglihatan doubel (seperti berbayang, 2 garis) dan juga keterbatasan pergerakan mata. Seperti perkembangan penyakit-penyakit lainnya, biasanya timbul kejang-kejang, kekakuan, kekuatan, dan gerakan yang lambat. Pada umumnya, gejala SCA 3 cenderung lebih banyak dari pada bentuk penyakit ataxia lainnya (termasuk SCA 1).

Perkiraan umur dari penderita SCA 3
Gejala-gejala SCA 3 biasanya muncul di pertengahan umur dewasa dan berkembang selama bertahun-tahun, ada beberapa pasien yang menderita hampir 30 tahun setelah gejela awal.

Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 3
SCA 3 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA 3 berlangsung ketika ada satu dari 30 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.

SCA 3 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA 3 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA 3.


Diagnosa SCA 3
Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA 3, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA 3 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.
DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada kromosom yang ke-14 belas. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA 3 , sebuah gen mutasi pada kromosom yang keempat belas menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA 3 tersebut

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 3, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita

0 komentar:

Posting Komentar