Spinocebellar Ataxia tipe 8

SCA 8 adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 8 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.

SCA 8 adalah bentuk ataxia yang agak langka. Keberadaannya kurang dari 1:100.000.

gejala dari SCA 8
Biasanya, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataxia) akan terlihat pertama-tama. Selanjutnya sering ada otot yang kaku, selalu menelan ludah saat berbicara, dan penurunan indera sentuh.Setelah penyakit berlanjut sekitar beberapa periode atau tahun, akan ada kesulitan untuk menelan dan akan mengalami gejala lainnya.

Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 8
SCA 8 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 8 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.
Gen yang berhubungan dengan SCA 8 berlokasi di kormosom ke 13. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf.

Pada SCA 8, mutasi gen pada kromosom ke 13 diidentifikasikan dengan C-T-G. SCA 8 lebih kompleks secara genetika dibandingkan dengan SCA yang lain karena SCA 8 bisa muncul secara dominan, resesif, atau spora. Ataxia akan disebut dominan jika satu gen yang gagal saja sudah bisa mengembangkan penyakit ataxia bila diturunkan. Resesif jika butuh dua kopi dari gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) dibutuhkan untuk mengembangkan penyakit. Pada kasus spora, tidak ada sejarah penyakit ataxia di keluarga tersebut, SCA 8 bertindak seperti penyakit ataxia yang dominan, jadi SCA 8 bisa diturunkan hanya dengan satu kopi dari gen yang rusak. Tapi biasanya pada pohon keluarga ditemukan adanya penyebaran secara spora ataupun resesif. Penyakit yang dominan akan mempengaruhi beberapa individu di setiap generasi, SCA 8 biasanya muncul ketika dimana sudah tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa gen SCA 8 tidak stabil. Dan SCA 8 berbeda sekali dari penyakit dominan ataxia lainnya. Ketika gen SCA 8 yang tidak stabil diteruskan oleh seorang ibu yang tidak terkena penyakit tersebut, jumlah C-T-G mengulang akan bertambah luas dan menyebabkan penyakit kepada anak-anaknya. Di sisi lain, ketika gen tersebut diturunkan oleh ayahnya yang terkena penyakit tersebut, pengulangan C-T-G ada kemungkinan menurun sehingga anaknya tidak terkena ataxia. Aspek unik dari SCA 8 membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga bisa menurunkan gen yang abnormal tetapi tidak mengembangkan penyakitnya dan mengapa pohon keluarga tidak selalu menunjukkan bentuk dominan yang jelas.

Diagnosa.
Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 8. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 8. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.
Bagaimanapun, sifat alamiah dari gen SCA 8 membuat diagnosanya semakin kompleks dibandingkan SCA lainnya. Penelitian mengindikasikan bahwa panjang dari pengulangan C-T-G pada gen SCA 8 bukan dasar berkembangnya penyakit. Sementara orang-orang yang memiliki lebih sedikit dari pengulangan 100 C-T-G lebih mudah untuk tidak membuat penyakit berkembang. Mereka yang memiliki lebih dari 110 C-T-G lebih mudah untuk terkena penyakit. Sebuah fitur yang tidak biasa dari gen SCA 8 adalah saat angka C-T-G berekspansi menjadi terlalu banyak (lebih dari 250), gen tersebut tidak lagi menunjukkan sebagai suatu penyakit. Namun, ketika seorang ayah yang memiliki gen dengan jumlah sebanyak itu yang diturunkan kepada anaknya, penyakit itu bisa muncul pada anak-anaknya.

Support yang bisa diberikan setelah diagnosa
Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 8, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.